11 B(Beta)-hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazinin Türk toplumundaki görülme sıklığı

Abstract

20 6. ÖZET Androjen artışına bağlı semptomlara yol açan ve doğumdan belli bir zaman sonra ortaya çıkan adrenal enzim defektleri klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi (KO- KAH) olarak adlandırılmaktadır. Sıklığı ırklara göre değişiklikler göstermektedir. KO- KAH'nın başlıca sebepleri 21-Hidroksilaz (21-OH), 11-0 Hidroksilaz (11-p OH) ve 33- Hidroksisteroid dehidrogenaz (3P-HSD) eksiklikleridir. Bunlardan en çok görüleni 21-OH eksikliğidir. 11 P-OH eksikliğine bağlı KO-KAH nadirdir ve Türk toplumundaki sıklığı bilinmemektedir. Bu çalışmada 1 1 P-OH eksikliğinin Türk toplumundaki sıklığı araştırıldı Çalışma 1993-1995 tarihleri arasında Erciyes Üniveritesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı- Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalı polikliniği bünyesinde kurulmuş olan hirsutizm polikliniğine başvuran 124 hirsutizmli hastada gerçekleştirildi. Ayrıca 20 sağlıklı kadın kontrol grubu olarak alındı. Çalışmaya alman bütün bireylerin vücut kitle indeksi (BMI:Kg/m 2), hirsutizm skoru, menstruasyon durumu, bazal hormon (serbest testosteron, kortizol, seks hormon bağlayıcı ve 11-deoksikortizol ) tayinleri ve ACTH stimulasyonuna 11 -DOK cevaplarına bakıldı. Kontrol grubundaki hastalarda ACTH stimülasyonundan sonraki en yüksek 1 1-DOK seviyelerinin 95. percentilinin 3 misli yüksek seviyesinden daha fazla olan değerler 11 P-OH eksikliği olarak değerlendirildi. Hirsutizmli hastalarda bazal 1 1-DOK ve stimüle edilmiş 1 1-DOK seviyeleri kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksek bulundu. 11-OH eksikliğine bağlı KO-KAH'nın sıklığı % 6.5 olarak bulundu. Buna göre 1 1 p-hidroksilaz eksikliğinin Türk toplumu da çok nadir bir hastalık olmadığı sonucuna varıldı.

21 7. SUMMARY Adrenal enzymatic deficiencies causing hyperandrogenic symptoms some time after birth have been called non-classic adrenal hyperplasia (NC-CAH). The NC-CAH is usually caused by a deficiency of steroid 21 -hydroxylase, 3 p -hydroxy steroid dehydrogenase or 1 1 p-hydroxylase. The most common form of adrenal enzymatic defect is 21 -hydroxylase deficiency. The frequency of non-classic 11 P-hydroxylase deficiency is not common and its frequency in Turkish population is not known. In this study, the incidence of non-classic 1 1 P-hydroxylase in a Turkish population has been investigated. This study has been carried out in outpatient clinic of hirsutism in the Department of Endocrinology, Erciyes University, Medical School between 1993 and 1995. The study consisted of 124 women with hirsutism and 20 healthy women as control group. Blood samples were taken at baseline, and 30 and 60 minutes after a bolus injection of 250 /xg Synacthen. The following hormones were detected: free testosterone, Cortisol, 11- deoxycortisole and sex hormone binding protein. Hirsutism score, BMI and menstrual periods were also evaluated. We have presumed the diagnosis of 11 -hydroxylase deficient NC-CAH only when the adrenal 11-deoxy Cortisol response to stimulation exceeded threefold the upper 95th percentile of controls. Basal and stimulated 11-deoxy Cortisol levels were significantly higher in hirsute women than in healthy women. The women with hirsutism demonstrated an exaggerated 11-deoxy Cortisol response to ACTH, as reflected by elevated 1 1-deoxy Cortisol levels before and after acute adrenal stimulation. The frequency of non-classic 11 p-hydroxylase deficiency has been found to be 6.5%. It has been