Talasemili hastalarda endokrin komplikasyonlar

Abstract

48 ALP ve PTH ölçümleriyle, surrenal bez fonksiyonu ise serum kortizol ve DHEA-SO4 düzeylerinin ölçümü ile değerlendirildi. Yirmi üç hastanın % 73.9'u en az bir endokrin sorun taşıyordu, sekizinde (% 34) büyüme geriliği, 5 olguda (% 21.7) parsiyel BH eksikliği, 10 olguda (% 43.4) BH eksikliği tespit edildi. Serum IGF-I düzeyleri 19 olguda (% 82.6) düşük bulundu. Bir olguda puberte gecikmesi, birinde de puberte duraklaması, beş olguda (% 21.7) DHEA-SO4 düşüklüğü tespit edildi. Yedi (% 30.4) olguda tiroid fonksiyonlarında bozukluk olduğu saptanmış olup bir olgu (% 4.3) primer hipotiroidi, bir olgu (% 4.3) kompanze hipotiroidi ve 5 olgu (%21.7) subklinik hipotiroidi idi. Üç (% 12.9) olguda OGTT'inde bozukluk vardı. Olguların hiçbirinde adrenal yetmezlik ve hipoparatroidi tespit edilmedi. Komplikasyon tespit edilen olgulara uygun tedaviler başlandı. TM' lü olguların yaşam süresi ve kalitesini artırmak ve beklenen komplikasyonları önlemek için, düzenli transfüzyon ve demir şelasyonuna önem verilmelidir.ÖZET (3-TM'lu olgularda aşırı demir yüklenmesi nedeniyle endokrin komplikasyonlarla sık karşılaşılmaktadır. Bu çalışmada Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Ünitesinde (3-talasemi majör tanısı ile takip edilmekte olan transfuzyona bağımlı, yaşlan 2.25 yıl ile 16 yıl (ortalama: 7.32 ± 3.48 yıl ) arasında değişen 11 erkek,12 kız toplam 23 olguda endokrin komplikasyonlar araştırıldı. Olguların tümünde; ağırlık, boy ve yıllık büyüme hızları saptandı, kemik yaşı tayinleri yapıldı, saç Zn düzeyi bakıldı. Serum IGF-I düzeyleri çalışıldı ve büyüme hormonu (BH) uyarı testi (L-Dopa) uygulandı. Kemik yaşı Greulich ve Pyle metoduna göre, cinsel gelişme Tanner kriterlerine göre evrelendi ve FSH, LH, testosteron, düzeylerine bakıldı, pubertal geriliği olanlara GnRH uyarım testi uygulandı. Hastaların glukoz metabolizmalarını değerlendirmek için C-peptit ölçümü, açlık kan şekeri tayini ve OGTT, tiroid bez fonksiyonlarının değerlendirilmesi amacıyla serum Ta, T4, TSH, ve tiroglobülin düzeylerine bakıldı ve TRH uyarım testi uygulandı. Paratroid bez fonksiyonları serum Ca, P, ALP ve PTH ölçümleriyle, surrenal bez fonksiyonu ise serum kortizol ve DHEA-SÛ4 düzeylerinin ölçümü ile değerlendirildi. Yirmi üç hastanın % 73.9'u en az bir endokrin sorun taşıyordu, sekizinde (% 34) büyüme geriliği, 5 olguda (% 21.7) parsiyel BH eksikliği, 10 olguda (% 43.4) BH eksikliği tespit edildi. Serum IGF-I düzeyleri 19 olguda (% 82.6) düşük bulundu. Bir olguda puberte gecikmesi, birinde de puberte duraklaması, beş olguda (% 21.7) DHEA-SO4 düşüklüğü tespit edildi. Yedi (% 30.4) olguda tiroid fonksiyonlarında bozukluk olduğu saptanmış olup bir olgu (% 4.3) primer hipotiroidi, bir olgu (% 4.3) kompanze hipotiroidi ve 5 olgu (%21.7) subklİnik hipotiroidi idi. Üç (% 12.9) olguda OGTT'inde bozukluk vardı. Olguların hiçbirinde adrenal yetmezlik ve hipoparatroidi tespit edilmedi. Komplikasyon tespit edilen olgulara uygun tedaviler başlandı. TM'lü olguların yaşam süresi ve kalitesini artırmak ve beklenen komplikasyonları önlemek için, düzenli transfüzyon ve demir şelasyonuna önem verilmelidir. 47

48 ALP ve PTH ölçümleriyle, surrenal bez fonksiyonu ise serum kortizol ve DHEA-SO4 düzeylerinin ölçümü ile değerlendirildi. Yirmi üç hastanın % 73.9'u en az bir endokrin sorun taşıyordu, sekizinde (% 34) büyüme geriliği, 5 olguda (% 21.7) parsiyel BH eksikliği, 10 olguda (% 43.4) BH eksikliği tespit edildi. Serum IGF-I düzeyleri 19 olguda (% 82.6) düşük bulundu. Bir olguda puberte gecikmesi, birinde de puberte duraklaması, beş olguda (% 21.7) DHEA-SO4 düşüklüğü tespit edildi. Yedi (% 30.4) olguda tiroid fonksiyonlarında bozukluk olduğu saptanmış olup bir olgu (% 4.3) primer hipotiroidi, bir olgu (% 4.3) kompanze hipotiroidi ve 5 olgu (%21.7) subklinik hipotiroidi idi. Üç (% 12.9) olguda OGTT'inde bozukluk vardı. Olguların hiçbirinde adrenal yetmezlik ve hipoparatroidi tespit edilmedi. Komplikasyon tespit edilen olgulara uygun tedaviler başlandı. TM' lü olguların yaşam süresi ve kalitesini artırmak ve beklenen komplikasyonları önlemek için, düzenli transfüzyon ve demir şelasyonuna önem verilmelidir.49 SUMMARY Endocrine complications are frequently observed in the patients with p-thalassaemia major due to over loaded iron. In this study, endocrine complications were investigated in the 23 paitents and they were followed addicted to P-thalassaemia who followed with the diagnosis of transfusion in Erciyes University Faculty of Medicine Department of Pediatric Hematology. The patients' ages ranged from 2.25 years to 16 years (mean 7.32 ± 3.48 years) and 11 patients were boys and 12 were girls. The weight, height, bone age, growth rate were established in all patients. Serum FSH, LH, testosteron and IGF-1 levels and hair zinc concentration were measured and GH stimulating test with L-dopa was performed on all patients. GnRH stimulating test was performed on the patients who had pubertal delay. Fasting blood glucose concentration, serum C-peptid level and OGTT were studied to estimate glucose metabolism. Serum T3, T4, TSH and thyroglobulin concentrations were measured and TRH stimulation test was performed to estimate thyroid gland function. On the other hand, serum Ca, P, ALP and PTH levels for