1990-2010 Yılları arasında Primer İmmün Yetmezlik tanısı ile takip edilen hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi

Abstract

Giriş ve amaç: Primer immün yetmezlik (PİY) hastalıkları immün sistem bileşenlerinin bir veya daha fazla bozukluğu ile enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık, otoimmün hastalıklar ve malignite gelişimine yatkınlık ile karakterize bir grup heterojen kalıtsal bozukluktur. Bu çalışmanın amacı 1990 ? 2010 yılları arasında Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik İmmünoloji Bilim Dalında PİY tanısı konulan hastaların klinik, laboratuvar ve demografik özelliklerini retrospektif olarak değerlendirmektir.Hastalar ve metod: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları İmmünoloji Bilim Dalında takip edilen 538 PİY'li hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Hastalara ait bilgiler, hastane dosyası ve Pediatrik İmmünoloji takip kartlarındaki kayıtlar kullanılarak yapıldı.Bulgular: Beş yüz otuz sekiz hastanın 310'u (%57.6) erkek, 228'i kız (%42.4) ve erkeklerin kızlara oranı 1.36:1 idi. Hastaların yakınmalarının başlangıç yaşı ortalama 15 ay (1-192 ay), tanı konulma yaşı ortalama 30 ay (1-210 ay) ve tanıda gecikme süresi ortalama 20.9 ay (0-168 ay) idi. En sık, antikor eksikliğine bağlı immün yetmezlikler (%77.8) saptandı. Daha sonra diğer iyi tanımlanmış immün yetmezlik sendromları (%8.9), fagositer sistem bozuklukları (%7.6), kombine T ve B hücre immün yetmezlikleri (%4.3), immün sistemin regülasyon bozuklukları (%0.9), kompleman eksiklikleri (%0.5) ve doğal immün sistemde eksiklikle seyreden hastalıklar (%0.3) saptandı. En sık başlangıç bulgusu pnömoni idi. En sık izole edilen patojen mikroorganizmalar Haemophilus influenzae, Streptococcus pneuomoniae ve Candida albicans idi. Hastaların anne babaları arasında akrabalık oranı %34.1 idi. Hastaların %8'inde kardeş ölüm hikayesi, %7.4'ünün ailesinde ise PİY hikayesi vardı. Otuz sekiz hastaya (%7.1) antibiyotik profilaksisi, 30 hastaya (%5.6) antifungal profilaksi verilmiş ve 59 hasta (%11.2) intravenöz immünglobulin replasman tedavisi almıştı. Genel mortalite hızı %3.3 idi.Sonuç: Tekrarlayan ve ağır seyirli enfeksiyonu olan hastalarda PİY hastalıklarının ayırıcı tanıda daha sıklıkla düşünülmesi ve immünolojik değerlendirmenin öncelikli yapılması, bu hastaların erken dönemde tanı almasını böylece de erken tedavi ya da koruyucu önlemlere ulaşımını sağlamaktadır. PİY hastalıklarında erken tanı yaşam kurtarıcı olabileceği gibi, uzun dönemde yaşam kalitesinin artırılmasını, genetik danışma ya da prenatal tanıyı olanaklı kılmaktadır.

Introduction and Aim: Primary immunodeficiency diseases (PID) are a heterogeneous group of inherited disorders with defects in one or more components of the immune system; and characterized by unusual increased susceptibility to infections and a predisposition to autoimmune disease and malignancies. The aim of this study is to evaluate retrospectively the clinical, laboratory and demographic features of patients who diagnosed with PID and followed from 1990 to 2010 years at Pediatric Immunology Unit of the Faculty of Medicine at Erciyes University.Patients and method: A total of 538 patients who are followed with PID by the department of pediatrics, division of pediatric immunology, were evaluated retrospectively. Patients? data were obtained from records in the hospital files and follow-up cards kept in pediatric immunology unit.Results: Of the 538 patients, 310 were male (57.6%) and 228 were female (42.4%), giving a male-female ratio of 1.36:1. In all patients, the mean onset age of symptoms was 15 months (1-192 months), the mean age of diagnosis was 30 months (1-210 months), and the mean delay of diagnosis was 20.9 months (1-168 months). Predominantly antibody deficiencies were the most common category (77.8%), followed by other well defined immunodeficiency syndromes (8.9%), defects of phagocyte number or function (7.6%), combined T and B cell deficiencies (4.3%), disease of immune dysregulation (0.9%), complement deficiencies (0.5%), and defect in innate immunity (0.3%). Pneumonia was the most common presentation (27.9%). Haemophilus influenzae, Streptococcus pneuomoniae and Candida albicans were common pathogens. Parental consanguinity ratio of our patients was 34.1%. Among these patients, 8% had sibling?s death while 7.4% had PID in the family history. Prophylactic antibiotic therapy was used in 38 patients (7.1%), antifungal therapy in 30 patients (5.6%), and 59 patients (11.2%) received intravenous immunoglobulin (IVIG) replacement therapy. The overall mortality rate was 3.3%.Conclusions: Considering PID in patients with recurrent and severe infections as a differential diagnosis; and early immunological evaluation would lead to early diagnosis of these patients and allow them to reach early treatment or preventive measures. Early diagnosis at PID may be life saving and allow improvement at quality of life, genetic counseling or prenatal diagnosis.