Prenatal tanıda üçlü testin önemi ve haftalara göre MoM değerleri

Abstract

6. ÖZET S.Ü. SAĞLIK BÎLÎMLERÎ ENSTİTÜSÜ TIBBÎ BİYOLOJİ ANABÎLÎM DALI TIBBÎ GENETÎK BÎLÎM DALI DOKTORA TEZÎ / KONYA- 2000 Mahmut Seiman YILDIRIM PRENATAL TANIDA ÜÇLÜ TESTİN ÖNEMt VE HAFTALARA GÖRE MoM DEĞERLERİ Bu araştırmada Konya ilinde 16-20. gebelik haftalanndaki hamilelerde üçlü tarama testi için bir ortalama median değer (MoM-multiple of median) belirleyip, Down Sendromu ve Nöral Tüp Defektierinin prenatal olarak tanınmasına yardmıcı olmak amacıyla planlandı. Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Bilim dalı bünyesinde Mayıs 1997 - Aralık 1999 tarihleri arasında yürütülen bu çalışmaya, fakültemize ve Konya merkez sağlık ocaklarına başvuran toplam 92S hamile kadın dahil edildi. Hamile bayanların anamnezi alındıktan sonra uygun şartlar altında Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi rutin Biyokimya laboratuvannda AFP, p hCG ve uE3 düzeyleri belirlendi. Çalışma grubuna dahil edilen tüm gebelerin 16.-20. gebelik haftalarında her üç analit için maternal serum düzeylerinin median değerleri hesaplandı. Bu değerler yaş ile kombine edilerek bireysel risk değerine ulaşıldı. Down sendromu riski 1/250 den düşük olan gebeler rutin gebelik takibine alındı. Down sendromu riski 1/250 den yüksek olanlara genetik danışma ve prenatal tam önerildi. Ayrıca kilo yüksekliği, 52sigara kullanma alışkanlığı hamilelik sayısı, ve akrabalık durumunun üçlü teste etkileri gözden geçirildi Bulgularımıza göre kilo düzeyi yüksek olan hamile bayanlarda normal MoM değerlerine göre tüm haftalarda her üç değerde düşmektedir. Bu düşüş 17. haftada AFP ve uE3, 19.ve 20. haftada uE3 için istatiksel olarak anlamlı orana ulaşmaktadır Sigara içen hamileler ile sigara içmeyen normal ortalamaya sahip hamileler karşılaştırıldığında ise sigara içenlerde tüm haftalarda AFP değerinde hafif artış, p hCG ve uE3 değerlerinde ise azalış gözlenmektedir. uE3 deki düşüklük 18 haftada istatiksel olarak anlamlı orana ulaşmaktadır. Hamile bayanların gebelik haftaları ultrason sonuçlan ve son adet tarihine göre belirlendiğinde AFP değerlerinde istatiksel olarak anlamlı farklılıklar oluşmuştur. Hamilelik sayısının etkileri değerlendirildiğinde ise nullipar ve multiparlığın üçlü testte istatistiksel olarak anlamlı bir etkisinin olmadığı tespit edildi. Akrabalık durumunun üçlü test üzerine istatiksel olarak anlamlı bir etkisinin olmadığı da yapılan çalışmada anlaşılmıştır. Sonuç olarak, üçlü testin kolay ve ucuz olması, tüm toplumlarda NTD ve Down sendromu taramasında önemli bir gösterge olması, ayrıca defektlerin saptanması ve gebeliğin devamı hakkında fikir verebilmesi nedeniyle yaygın olarak kullanılması gereken noninvaziv bir test olduğu kanısına varılmıştır. 537. SUMMARY THE IMPORTANCE OF TRİPLE TEST IN PRENATAL DİAGNOSİS AND MoM VALUES ACCORDİNG TO GESTATIONAL WEEKS în this study, a MoM value were calculated for the triple test at 16-20 weeks of pregnancies. The aim of this investigation was to help diagnosis of Down syndrome and neural tube defect From May 1997 to december 1999, 925 pregnant women were evaluated. AFP, p hCG and uE3 levels were measured by biochemistry laboratuary of Selçuk Universty Medical Faculty. Median levels of these three analyt were calculated for 16-20 weeks of pregnancy These values were combined with age and individual risk values were determined. Pregnants with low Down syndrome risk (< 1/250 ) were observed routivneiy for pregnancy period. Genetic counsiling and prenatal diagnosis were suggested for pregnants with high Down syndrome risk (>l/250) İh addition high body weight, smoking, pregnancy number and consenquinity were compared with normal individuals. All of three test results were lower than normal MoM values in all weeks for pregnants with high body weight These values were istatisticaly significant for AFP and UE3 at 17 week and for uE3 at 19-20 weeks. When smoking and nonsmoking was compared, AFP levels were moderately high P hCG and uE3 lewels were moderately decreased. Decreasing uE3 levels were statistically significant at 18 week. 54When pregnancy time were calculated according to last mensturation time, statisticaly significant differencies were observed in AFP levels. No differences were found between multiparity and nulliparity. Also it was understood that consenquinity was no effect on triple test As a result of this investigation triple test is acheupreliable and important tecnique for detection of NTD and Down syndrome and must be used generally. 55