Spontan abortusların etyolojisinde kromozomal düzensizliklerin yeri

Abstract

6. ÖZET T.C. S.Ü. SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI TIBBİ GENETİK BİLİM DALI DOKTORA TEZİ / KONYA - 2000 Hatice Gül DURAKBAŞI SPONTAN ABORTUSLARIN ETYOLOJISINDE KROMOZOMAL DÜZENSİZLİKLERİN ROLÜ Düşük materyallerindeki kromozom düzensizliklerinin tip ve insidansının belirlenmesinin amaçlandığı bu çalışmada, ayrıca plasental dokuların kültür ve sitogenetik analizinden elde edilen deneyimlerin I. trimestre prenatal tam yöntemi olan CVS'e aktarılması da hedeflenmiştir. Bu amaçla; Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Laboratuvanna gönderilen spontan olarak sonlanmış 47 gebeliğe ait düşük materyali basan ile karyotiplendi. 47 düşük materyalinin 13 'ünde (%27.7) kromozomal düzensizlik tesbit edildi. Bu düzensizlikler arasında en çok trizomilerin (%61.5), ikinci sıklıkta poliploidlerin (%23.1) ve son olarakta monozomi X'in (%15.4) yer aldığı saptandı. Trizomiler beş abortusda trizomi 21, bir abortusda trizomi 15 ve bir abortusda da trizomi 18'i kapsamaktaydı. Bir abortusda mozaik marker tesbit edildi. 45,X karyotipi iki abortusda görüldü. Görülen düzensizliklerin tip ve insidansında maternal ve gestasyonel yaşm etkisi olduğu belirlendi. 51

7. SUMMARY In this study, we aimed to determine the type, incidence and role of chromosomal abnormalities in spontaneous abortions and to apply our experiencies which were gained from placental tissues to CVS studies in the future. With this aim; 47 spontenous abortion specimens which were send to our laboratory had been succesfully analyzed cytogenetically. Among these, 13 (%27.7) were determined chromosomally abnormal. It was seen that, trisomy was predominant (%61.5) and followed by poliploidy (%23.1) and monosomy X (%15.4). Trisomies distributed as given below; five trisomy 21, one trisomy 15 and one trisomy 18. In three poliploid karyotypes; one had triploidy and two had tetraploidy. Mosaic marker karyotype was determined in one abortus specimen. Monosomy X was observed in two specimens. As a conclusion, choromosomal abnormalities had an important role in spontaneous abortions. The type and the incidence of abnormalities correlated with maternal and gestational ages. 52