11-13+6. gebelik haftalarında rutin ultrasonografik takipte fetal nukal translusensi ve nazal kemik ölçüm nomogramlarının oluşturulması

Abstract

Amaç: Bölgemize ait 11-13+6. gebelik haftalarındaki NT ve NK nomogramlarını oluşturmak ve NT ve NK ölçüm değerlerinin kromozomal ve diğer konjenital anomalilerle olan ilişkisini irdelemek.Materyal & Metod: Çalışmaya Temmuz 2008 ? Nisan 2009 tarihleri arasında, 11- 13+6. gebelik haftalarında Nukal Tarama Programı kapsamında K.T.Ü. Tıp Fakültesi Radyoloji Anabilim Dalı Ultrasonografi Ünitesine yönlendirilmiş 487 gebe dahil edildi. Her olguda fetal CRL, NT ve NK ölçümleri ve detaylı fetal yapısal değerlendirme yapıldı. Ailenin girişimsel işlemi kabul ettiği yüksek riskli 109 olguya, ilgili bölüm tarafından amniosentez uygulanarak genetik analiz yapıldı. Hastane kayıtlarından ve/ya telefonla bebek bilgilerine ulaşıldı. NT ve NK değerleri ile CRL arasında Pearson korelasyon testi ve regresyon analizi yapıldı. Paired T testi ve korelasyon analizi yapılarak, NT ve NK ölçümlerimizin intra-observer variabilitesi değerlendirildi. NT ölçümünde 50., 95., 97. ve 99. persentil değerleri ve NK ölçümünde CRL'ye göre 3 standart sapma değerleri hesaplandı. Sağlıklı 457 olgunun NT ve NK ölçümleri kullanılarak, bölgemize ait nomogramlar oluşturuldu.Bulgular: NT ölçümünün 95. persentilin üzerinde olduğu vakalarda %65 oranında kromozomal anomali tespit edilmekle birlikte, NT ölçümünde artışın major yapısal anomalilerede eşlik edebildiği izlendi. NK yokluğu bulunan olgular ise %88,8 oranında fetal trizomilerle birliktelik gösterdi. Sağlıklı fetuslarda NK izlenmeme oranı %0,2 olarak bulundu. Sağlıklı fetuslarda, 11-13+6. gebelik haftalarında NT ve NK ölçüm değerleri, CRL artışı ile lineer olarak arttı. Çalışmamızdaki sağlıklı olgularda, CRL ölçümüne göre NK ortalama uzunlukları ve standart sapmaları; CRL: 45-54,9 mm iken 2,3±0,4 mm, CRL: 55-64,9 mm iken 2,59±0,5 mm, CRL: 65-74,9 mm iken 2,78 ±0,5 mm ve CRL: 75-84 mm iken 3,2±0,3 mm olarak bulundu.Sonuç: 11-13+6. gebelik haftalarında NT ölçümünde artış, kromozomal ve/ya yapısal anomalilerle birlikte iken NK yokluğu büyük oranda fetal trizomilere eşlik eder. Çalışmamızda sağlıklı fetuslarda NK izlenmeme oranının nispeten az oluşu, bölgemizde fetal kromozomal trizomi taramasında NK ölçümlerinin uygulanabilir olduğunu göstermektedir. Biz de bu amaçla, 11-13+6. gestasyonel haftalardaki, bölgemize ait NK ve NT nomogramlarını oluşturarak kullanım için sunduk.Anahtar kelimeler: Nukal translusensi, Nazal kemik, Nomogram, Kromozomal anomaliler.

Objective: The purpose of the present study was to derive a nomogram of nuchal trasnlucency(NT) thickness and nasal bone(NB) assesment for our region and to investigate those effectiveness in predicting chromosomal or non- chromosomal fetal abnormalities in preganancies at 11-13+6 weeks of gestation.Methods: The study was conducted between July 2008 and April 2009 among patients, who admitted to Radiology Department of Karadeniz Teknik University Research Hospital desiring first trimester screen for trisomy. 487 fetuses were totally screened. Crown-rump length(CRL), NT thickness, the presence or absence of the nasal bone and the detailed fetal sonographic investigation were performed in each case. Amniocentesis were performed to 109 screen positive patients who was opting for invasive intervention in Obstetric Department to determine fetal karyotype. Patients were followed until birth. The relationship between NT/ NB and CRL was tested with regression analysis and pearson correlation test. Paired T test and correlation test were used to asses intraobserver variability. 50, 95, 97 and 99th percentile values for NT measurement and three standart deviations of the mean for nasal bone length have been set. Nomagrams were constructed from 457 datas obtained from healthy fetuses.Results: Chromosomal abnormality was detected in 65% of patients when NT levels increase above the 95th percentile, while it might be accompanied with major congenital anomalies. The absence of nasal bone calcification was seen in 88,8% of trisomic fetuses and 0,2% of healthy fetuses. A linear correlation has been observed between CRL and NT or NB measurement in healthy fetuses at 11-13+6 weeks of gestation. We found that the mean NB length was 2,3±0,4mm, 2,59±0,5mm, 2,78±0,5mm and 3,2±0,3mm in healthy fetuses when the measurement of CRL was 45-54,9mm, 55-64,9mm, 65-74,9mm and 75-84mm respectively.Conclusions: The increased thickness of NT is associated with chromosomal and/or congenital abnormalities at 11-13+6 weeks of gestation. The absence of nasal bone calsification is usually associated with fetal trisomy. We found that the absence of nasal bone calcification is not common in healthy fetuses and it might be applicable to our patients for trisomy screening. We presented NT and NB nomograms for 11-13+6 weeks of gestationKey words: Nuchal translucency, nasal bone, nomogram, chromosomal abnormalities.