Multipl miyelom`da kromozomal düzensizliklerin sitogenetik ve FISH yöntemleriyle belirlenmesi

Abstract

Multipl Miyelom (plazma hücreli myelom, myelomatozis veya Kahler hastalığı) kemik iliğinde monoklonal immünglobulin (M protein) yapan plazma hücrelerinin tek bir klonunun kontrolsüz ve malign olarak çoğalmasıdır. Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji, Hematoloji Bilim Dalı ve Patoloji Anabilim Dalı işbirliği ile yürütülen bu çalışmada Multipl miyelom da kromozomal düzensizliklerin sitogenetik ve FISH yöntemleriyle belirlenmesi amaçlandı.Çalışma grubumuzu MM tanısı almış 28 hasta oluşturmuştur. Sitogenetik analiz olguların 17'sinde (%60.71) gerçekleştirilebilmiş olup; 8 hastada (%47) normal karyotip izlenirken, 9 hastada (%52.94) kromozom anomalileri gözlenmiştir. FISH analizi ile; sitogenetik analizler sonucu görülen sayısal anomaliler; 9,11,21 ve 22. nolu kromozomlar ve MM'da önemli prognostik faktörlerden olan 13q14.3 bölgesindeki yapılanmalar incelenmiştir.Çalışmamızın sonucunda; konvansiyonel sitogenetik ve FISH yöntemleri ile MM'nin genetik etiyolojisinde etkili olan kromozom anomalileri belirlenmiştir. Elde edilen verilere göre MM'li hastalarda konvansiyonel sitogenetik ve özellikle FISH yönteminin hastalığın takip ve prognozunda önemli olduğunu düşünmekteyiz.Anahtar kelimeler: Multipl miyelom, FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon), Sitogenetik

Multiple myeloma (also described as plasma cell myeloma, myelomatosis, or Kahler's disease) is characterized by the neoplastic proliferation of a single clone of plasma cells producing a monoclonal immunoglobulin. In this study which was cooperated by Medical Biology, Hematology and Patology Departments of Karadeniz Technical University Faculty of Medicine, it was aimed to detection of chromosomal aberrations in Multiple Myeloma by Cytogenetic and Fluorescence in situ Hybridization (FISH).Our study group included 28 myeloma patients. Conventional cytogenetic studies could be performed in 17 of cases (60.71 %), eight patients (47 %) had normal karyotypes while nine patients (52.94 %) showed chromosomal aberrations. FISH analysis performed on chromosomes 9, 11, 21 and 22 detected numerical aberrations by cytogenetic analysis. and examined chromosome 13q14.3 region aberrations which is one of the prognostic factors in MM.In the result of this study, chromosome aberrations affected to genetic etiology of MM detected by conventional cytogenetics and FISH methods. We conclude that FISH studies should be performed in conjuction with conventional cytogenetic analysis for prognosis in multiple myeloma patients.Key words: Multiple myeloma, FISH (fluoresan In situ Hybridisation), cytogenetics