Hemofili A, B ve von Willebrand hastalığı ile izlenen olguların demografik verilerinin ve eklem durumlarının belirlenmesi

Abstract

Hemofili, çocuk ve erişkinlerde en sık görülen genetik geçişli kanama bozukluğudur. Sıklığı 5.000 ile 10.000 erkek çocukta birdir. Von Willebrand hastalığı, von Willebrand faktörünün eksikliği veya fonksiyon bozukluğu sonucu gelişen, otozomal geçişli bir kalıtsal kanama diyatezidir.Hemofilik artropati, tekrarlayan kanama atakları ile ortaya çıkan ilerleyici eklem deformitesiyle karakterizedir. Bu çalışmanın amacı, Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalında izlenen hemofili A, B ve von Willebrand hastalığı tanısı ile izlenen olguların demografik, klinik ve labrotuvar bulgularını değerlendirmek ve beş büyük eklemini (kalça, omuz, diz, dirsek, ayak bileği) değerlendirerek, eklem hasarlarının düzeyini tanımlamaktır.Çalışma, yaşları 2-18 yıl arasında değişen 27 hasta üzerinde gerçekleştirildi. Yaş ve cinsiyet dağılımları benzer 27 sağlıklı çocuk, kontrol grubu olarak değerlendirmeye alındı. Hastaların eklemleri hemofilik eklemlerin klinik sınıflaması ve derecelendirilmesi ?clinical classification and grading of the haemophilic joint ? adı verilen skorlama sistemi kullanılarak değerlendirildi. Ayrıca olguların demografik verileri, klinik ve laboratuvar bulguları geriye dönük olarak dosyalarından kaydedildi.Hastaların 19'u (%70,4) hemofili A, 2'si (% 7,4) hemofili B, 6'sı (%22,2) von Willebrand hastalığı tanısıyla izlenmekteydi. Ortalama yaş 9,92 ? 0,82 yıldı. Hastalarımızın en sık ilk başvuru yakınması ciltte morluktu. Hayatı tehdit eden kanamalar arasında en sık olanı 9 hastada (%33,3) gelişen transfüzyona ihtiyaç duyacak anemi gelişimiydi. Oniki hastamızın (%44,5) eklem fizik incelemesinde hemofilik artropatiyi destekleyen bulgular saptanırken, geri kalan 15 hastamızda (%55,5) eklem bulgusu tespit edilmedi. Hastalarımızın ortalama kanama skoru 5,11 ? 0,76, ortalama klinik değerlendirme skoru 2,4 ? 0,74'dü. Eklem hareket açıklığında (ROM) kayıp 12 hastada (%44,5), şişlik 4 hastada (%14,8), fleksiyon kontraktürü 2 hastada (%7,4), kas atrofisi 1 hastada (%3,7), krepitasyon 1 hastada (%3,7) tespit edildi. Kanama ve klinik değerlendirme skorları profilaksi alan ve radyoaktif sinovektomi uygulanan grupta daha yüksekti. Kanama skoru, plazma faktör düzeyi ve tanı yaşı ile istatistiksel olarak negatif, yaş ile pozitif ilişkili bulundu. Hastaların klinik değerlendirme skoru, plazma faktör düzeyi ile istatistiksel olarak negatif, yaş ile pozitif ilişkili bulundu. Etkilenen eklem sayısının hastaların faktör düzeyi ile negatif, klinik değerlendirme skoru ve yaş ile pozitif ilişki gösterdiği tespit edildi. Hastaların vücut kitle indeksleri (VKİ) ile kontrol grubunun VKİ'leri arasında fark bulunmadı.Sonuç olarak çalışmamızda, merkezimizde düzenli izlenen ve eğitim toplantılarımıza katılan sınırlı bir hemofili ve von Willebrand hastalığı ile izlenen grubun eklem bulgularını kesitsel olarak tanımlamayı ve demografik verilerini saptamayı hedefledik. Klinik değerlendirme skoru, hemofili hastalarının eklem hasarlarının belirlenmesinde ve izlenmesinde önemli bir parametredir ve yaşla artmaktadır. Bu nedenle hemofili hastalarında 3 ay ya da 6 ay aralar ile klinik değerlendirme skorlarına bakılmasının, gelişmekte olan hemofilik artropatiyi göstermesi açısından önemli olacağını düşünüyoruz. Ayrıca hastaların düzenli eğitim programlarıyla bilgilendirilmesi, yeni doğacak hemofililerin engellenmesini ve yeni tanı erken yaştaki hemofililerin olası komplikasyonlara karşı daha duyarlı olmalarını sağlayarak, saptadığımız oranların düşmesine yol açacaktır.Anahtar Kelimeler: Hemofili, von Willebrand Hastalığı, hemofilik artropati

Hemophilia is the most common inherited bleeding disorder in children and adults. Frequency of this illness is one per 5000-10000 male children. Von Willebrand disease, which develops as a result of function disorder or deficiency of von Willebrand factors, is autosomally transferred hereditary bleeding diathesis.Hemophilic arthropathy is characterized by progressive joint deformity generated with bleeding attacks. The aim of this study is to evaluate patients demographic, clinic and laboratory findings and to determine the level of joint damage by evaluating the five big joints (hip, shoulder, knee, elbow and ankle) of the patients suffering from Hemophilia A, B and von Willebrand disease in Ondokuz Mayıs University, Faculty of Medicine, Department of Pediatric Hematology Department.This research is carried out on 27 patients varying among 2 to 18 years old. As a control group 27 healthy children with similar age and sex distribution was used. The joints of the patients were evaluated by ?clinical classification and grading of the hemophilic joint? scoring method. Besides, demographic data of cases, clinic and laboratory findings were recorded retrospectively from their files.19 patients (70,4 %) had hemophilia A, 2 patients (7,4 %) had hemophilia B and 6 patients (22,2 %) had von Willebrand disease. Average age was 9,92 ± 0,82. The chief initial complaint of the patients was bruise on the skin. The most frequently life-threatening hemorrhages was anemia requiring transfusion developed on 9 patients (33,3 %). Symptoms supporting hemophilic arthropathy were determined at joint examination of 12 patients (44,5 %), this was not determined in the remaining 15 (55,5 %) patients. The average joint bleeding score was 5,11 ± 0,76, the mean clinical evaluation score was 2,4 ± 0,74. Twelve patients (44,5%) had loss in joint range of motion (ROM), 4 patients (14,8%) had swelling, 2 patients (7,4%) had flexion contracture, 1 patient (3,7%) had muscle atrophy and 1 patient (3,7%) had crepitus. The bleeding score and clinical evaluation score was higher in the group who had prophylaxis and radioactive synovectomy. It was founded that the bleeding score had negative relation with plasma factor level and diagnostic age but it had positive relation with the age. There was a negative relation between the patients? clinical evaluation score and plasma factor level but the relation between the patients? clinical evaluation score and age was found statistically positive. It was determined that the number of affected joint had negative relation with patients? factor level but it had positive relation with clinical evaluation score and the age of the patients. There was no difference between the body mass index (BMI) of patients and the BMI of control group.In conclusion, it is aimed to define the cross-sectional joint symptoms and to determine demographic data of limited hemophilia group who were regularly observed and participated to education meetings in our center. The clinical evaluation score is an important parameter for determining and observing of joint damages at hemophilia patients and it increases by age. Therefore it is thought that controlling clinical evaluation scores every three or six months will be an important indicator for determining the developing hemophilic arthropathy. In addition briefing of patients by regular education programs will help to prevent newborn with hemophilia and will cause a decrease in determined ratios by providing to be more sensitive for probable complications at newly diagnosed hemophilia in early age patients.Key words: Hemophilia, von Willebrand disease, hemophilic arthropathy.