Nöral tüp defekti tespit edilen fetuslarda kromozomal anomali sıklığı ve ek ultrasonografi bulguları

Abstract

Çalışmanın amacı: Bu çalışmanın amacı nöral tüp defektli fetuslarda prenatal kromozom analizinin sonuçlarını ve gerekliliğini değerlendirmek , bu tip olgularda ultrasonografi (USG) değerlendirmesinin altta yatan kromozom bozukluklarını tespitindeki önemini belirlemektir.Gereç ve yöntem: Bu çalışmaya 2006-2010 yılları arasında Ondokuzmayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi (OMÜTF) Kadın Hastalıkları ve Doğum bölümünde nöral tüp defekti (NTD) tanısı konulup prenatal ve/veya postnatal kromozom incelemesi yapılan 90 fetus dahil edildi. Ayrıntılı fetal USG yapılmış tüm fetuslarda ek anomali varlığı araştırıldı.Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 90 fetusun 14'ü (%15,5) akrani/anensefali, 14'ü (%15,5) ensefalosel, 2'si (%2,2) iniensefali, 60'ı (%66,6) spina bifida tanısı aldı. NTD tanısı alan fetusların 57'si kız (% 63,3), 33'ü (%36,6) erkek cinsiyetindeydi. ( Kız/erkek oranı 1.72)Risk faktörleri açısından incelendiğinde çalışmaya katılan gebelerin hiçbirinde Diabetes Mellitus (DM) ve hipertermi maruziyetine rastlanmadı. Gebelerden sadece 8'inde (%8,8) folik asit kullanımı vardı; bunların hiçbiri prekonsepsiyonel dönemde folik asit almamış olup gebe kaldıktan sonra folik asit kullanmaya başlamıştı.Çalışmada 90 fetusun 72'sine (%80) amniyosentez, 5'ine (%5,5) kordosentez ile prenatal dönemde karyotip incelemesi yapıldı. 13 (%13,3) fetusun postnatal dönemde kan örneklemesi yapılarak karyotipinin belirlendiği, 17 (%18,8)fetusa ise prenatal incelemenin yanı sıra postnatal cilt biyopsisi ve kan örneklemesi yapılarak kromozom sonuçlarının doğrulandığı saptandı.Kromozom analizi yapılan 90 NTD'li fetusun hiçbirinde kromozom anomalisi saptanmadı. Ancak kromozom analizi yapılan 90 NTD'li fetusun 4'ünde (%4,4) normal varyant, polimorfizm karyotip saptandı. Bu fetusların 2'si kız, 2'si erkek cinsiyetindeydi. Bu 4 olgudan sadece birinde USG'de eşlik eden anomaliye rastlandı. Kromozom sonucu ?46,XX,22 pstk+? olarak gelen olgunun USG'sinde içinde karaciğerin de olduğu omfalosel kesesinin olduğu görüldü.Sonuç: Çalışmada, prenatal ve/veya postnatal dönemde NTD'li fetuslara yapılan kromozom incelemesi sonucunda kromozom anomalisine rastlanmadı. NTD'ye eşlik eden ek USG bulgularıyla kromozomal anormallik arasında ilişki saptanmadı. Bu çalışmamız, olgu sayımızın göreceli olarak kısıtlı olmasıyla birlikte, izole NTD'lerde prenatal kromozom analiz endikasyonunun olmadığını düşündürmektedir.Anahtar Kelimeler: Nöral tüp defekti, prenatal kromozom incelemesi, fetal ultrasonografi

Objective: The aim of this study is to evaluate the need for and the results of prenatal chromosome analysis in fetuses with neural tube defect, and to evaluate the importance of ultrasonography (USG) in identifying underlying chromosomal defects.Materials and methods: 90 fetuses that underwent prenatal and/or postnatal chromosome analysis after being diagnosed with neural tube defects (NTD) between 2006 and 2010 in the Department of Gynecology and Obstetrics at Ondokuz Mayis University School of Medicine were included in the study. Detailed fetal USG was performed in all cases in order to detect any additional anomalies.Results: 14 (15,5%) of the 90 fetuses were diagnosed with acrania/anencephaly, 14 (15,5%) with encephalocele, 2(2,2%) with iniencephaly, 60 (66,6%) with spina bifida. 57 (63,3%) of the fetuses were female and 33 (36,6%) were male.(Female/Male ratio:1,72)Examination of risk factors revealed that none of the pregnant women had Diabetes Mellitus(DM) or hyperthermia history. Only 8 (8,8%) of the pregnant women had used folic acid. None of them had used folic acid in the preconceptional period but had started to take it after getting pregnant.In the study, karyotype was determined in the prenatal period by amniocentesis in 72 (80%) of the 90 fetuses, and by chordocentesis in 5 (5,5%). In 13 (13,3%) fetuses, karyotype was determined in the postnatal period by blood sampling. In 17 (18,8%) fetuses postnatal skin biopsy and blood sampling in addition to prenatal examination were performed in order to comfirm the results of chromosome analysis.None of the 90 fetuses with NTD who had undergone chromosome analysis was diagnosed with chromosome anomalies. However, normal variant, polymorphism karyotype was found in 4 cases. Two of these were female and two were male. Only 1 of the 4 cases was diagnosed with an accompanying anomaly on the ultrasonography. In this fetus, whose chromosome analysis result was ?46,XX,22 pstk+?, USG revealed an omphalocele sac that contained the liver as well.Conclusion: In this study, prenatal and/or postnatal chromosome analysis did not reveal any chromosome anomalies in fetuses with NTD. We did not observe any relation between chromosomal anomaly and additional ultrasonographic findings accompanying to NTD. Despite relatively limited number of cases in our study, we believe that in isolated cases of NTD, prenatal chromosome analysis is not indicated.Key words: Neural tube defect, prenatal chromosome analysis, fetal ultrasonography.