Kortikal gelişim bozukluklarında klinik elektroensefalografi ve magnetik rezonans görüntüleme bulgularının değerlendirilmesi

Abstract

Ill TEŞEKKÜR Yan dal uzmanlık eğitimim ve tez çalışmam süresince bana yol gösteren, yakın ilgi ve desteklerini hissettiğim sayın hocalarım Prof.Dr. Sabiha Aysun, Prof. Dr. Meral Topçu, Prof. Dr. Banu Anlar, Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, Doç. Dr. Güzide Turanlı ve Yrd. Doç. Dr. Dilek Yalnızoğlu'na; Nöroradyolojik incelemelerin değerlendirilmesinde katkılarım esirgemeyen Prof. Dr. Işıl Saatçi' ye; Hastaların gelişimsel değerlendirmelerini özleri ile yapan Psikolog Emel Erdoğan ve Demet Açıkgöz' e; EEG kayıtlarının yapılmasını sağlayan EEG teknisyeni arkadaşlarıma ve Çocuk Nöroloji Ünitesi hemşirelerine ve diğer çalışanlarına; Eğitim süreci boyunca dostluk ve yardımlarını esirgemeyen çalışma arkadaşlarım Uz.Dr. Hamit Özyürek, Uz.Dr.Göknur Haliloğlu, Uz. Dr. Akgün Ölmez' e; Her zaman yanımda olan ve sevgi ve özlemlerini hep yanımda hissettiğim eşim Ayşe Güngör ve kızım Beril Seray Güngör'e teşekkür ederim. Dr. Serdal Güngör

ÖZET Güngör S. Kortikal gelişim bozukluklarında klinik elektroensefalografi ve magnetik rezonans görüntüleme bulgularının değerlendirilmesi. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi Yandal Uzmanlık Tezi. Ankara, 2004. Kortikal gelişim bozukluğu olgularında klinik bulgular, gelişimsel gerilik ve epilepsiden, asemptomatik olgulara kadar değişkendir. Gelişen nöroradyolojik yöntemler bu olguların daha iyi tanımlanmasını sağlamıştır. Bu çalışmada kortikal gelişim bozukluğu olgularının klinik, EEG özellikleri ve nöroradyolojik bulguları arasındaki ilişki değerlendirildi. Hacettepe Üniversitesi Çocuk Hastanesi, Pediatrik Nöroloji Ünitesinde 01.01.2002-01.11.2004 tarihleri arasında kortikal displazi tanısı alan 101 olgu (54 polimikrogiri (PMG), 23 lizensefali, 12 şizensefali, 12 heterotopi) çalışmaya alındı. Olguların tıbbi ve aile öyküsüyle birlikte ayrıntılı nörolojik değerlendirmeleri yapıldı. Rutin EEG ve MRG'leri elde edildi. Olguların ortalama tam yaşı 4.3±4.0 yıldı. Anne-baba akrabalığı %31.7 olguda bulundu. Lizensefali ve diğer bilateral/diffüz malformasyonlu olgularda akrabalık daha sıktı. Başlangıç klinik bulgular nöbet geçirme, gelişimsel gerilik, mikrosefali şeklindeydi. %71.3 olguda nöbetler vardı. Nöbetler jeneralize (%32.7), kompleks parsiyel (%25.7) ve sekonder jeneralize (%11) şeklindeydi. Ortalama nöbet başlangıç yaşı 2.7±3.4 yıldı ve lizensefalilerde erken, heterotopilerde geç başlangıçlı idi. Olguların %79.2'inde anormal (%56.3 epileptik, %22.9 zemin aktivitesinde yavaşlama ve asimetri gibi epileptik olmayan bozukluk) EEG bulguları saptandı. Bunun yanında klinik nöbeti olmayan olguların %49.9'unda EEG' de anormallik vardı. Zeka geriliği olguların %68'inde mevcut olup, lizensefali olgularında en ağır, heterotopilerde en hafifti. Kortikal displazi olgularının klinikleri ve seyirleri kortikal tutulumun yeri ve yayıhmı ile ilişkili olarak oldukça değişken bulunmuştur. Epilepsi ve zeka geriliği en sık sorun olarak belirtilmiştir. Lizensefali olguları en ağır kliniğe sahiptir. Genotip- fenotip korelasyon çalışmaları kortikal displazi olgularının klinik tanımlanması yanında aileye genetik danişma açısmdanönemli bir faktör olarak belirmiştir. Anahtar Kelimeler: Kortikal displazi, klinik, EEG, epilepsi, MRG.