B12 vitamin eksikliğinde transkobalamin ıı gen polimorfizmlerinin araştırılması

Abstract

Son yıllarda yapılan çalıĢmalarda toplumda B12 vitamini eksikliği yaygın olarakgörülmektedir. B12 vitamin eksikliğine yol açan genetik faktörlerinde yer aldığı birçokfaktör rol oynar. B12 vitamin eksikliği birçok sağlık sorununa yol açmaktadır. Diyetlealınan B12 vitamini çeĢitli proteinlerle bağlanarak vücut bölmelerine alınır.ÇalıĢmamızda vücutta B12 vitamininin transportunda rol alan ve vitaminin aktifformunu yansıtan transkobalamin II gen (rs1801198) ile transkobalamin II reseptör gen(rs2336573) variantlarının bu vitamin eksikliğinde risk faktörü olarak etkisiaraĢtırılacaktır. ÇalıĢmamız, B12 vitamini eksikliği olan 94 birey ile B12 vitamininormal olan 119 birey dahil edildiği iki grupta yapıldı. rs1801198 ve rs 2336573variant analizleri Real Time PCR cihazında analiz edildi. Her iki grubun yaĢ ortalamasıve cinsiyet dağılımları benzerdi. rs1801198‟e ait genotip ve allel dağılımları B12vitamini eksikliği olan grupta : CC % 26,60, CG % 57,45, GG % 15,95; C alleli %55,32 ve G alleli % 44,68; B12 vitamini normal olan grupta: CC % 34,45, CG % 48,74,GG % 16,81; C alleli % 58,82 ve G alleli % 41,18 olarak bulundu. rs2336573‟e aitgenotip ve allel dağılımları B12 vitamini eksikliği olan grupta: CC % 92,62, CT %5,32, TT % 1,06; C alleli % 96,28 ve T alleli % 3,72 ; B12 vitamini normal olan grupta:CC % 94,12, CT % 5,04, TT % 0,84; C alleli % 96,64 ve T alleli % 3,36 olarakbulundu. rs1801198 ve rs2336573 ait genotip ve allel dağılımları istatistiksel olarakanlamlı bulunmadı. Ancak grupların aynı genotipleri karĢılaĢtırıldığında serum B12düzeylerinin B12 vitamini eksikliği olan grupta anlamlı olarak azaldığı görüldü(P<0.001). Bu çalıĢma sonucunda, rs1801198 ve rs2336573 varyantlarınınçalıĢmamızda yer alan bireylerde bir risk oluĢturmadığı ancak aynı genotiplerin B12vitamini düzeylerindeki farklılığın olması ile B12 vitamini eksikliğinde iliĢkiliolabileceği tespit edildi. Daha ileri çalıĢmalarla, B12 vitamini ile ilgili molekülermekanizmalarının araĢtırılmasına ihtiyaç duyulmaktadır.

In recent studies, vitamin B12 deficiency is commonly seen in the community. VitaminB12 deficiency maybe caused by many factors like genetic factors. Vitamin B12deficiency cause many health problems. Dietary vitamin B12 is bound to the bodycompartments by binding with various proteins. The aim of this study is to investigatethe effect of transcobalamin II gene (rs1801198) and transcobalamin II receptor gene(rs2336573) variants as a risk factor for vitamin B12 which play a role in the transportof vitamin B12 in the body. Our study was carried out in two groups of 94 individualswith vitamin B12 deficiency and 119 individuals with normal vitamin B12. rs1801198and rs 2336573 variant analyzes were performed on Real Time-PCR. The mean ageand gender distribution of both groups were similar. rs1801198 genotype and alleledistributions in the group with vitamin B12 deficiency: CC 26.60 %, CG 57.45 %, GG15.95 % ; C allele 55.32 % and G allele 44.68% ; In the group with normal vitaminB12: CC 34.45 %, CG 48.74 %, GG 16.81 %; The C allele was 58.82 % and the Gallele was 41.18 %. genotype and allele distributions of rs2336573 in the group withvitamin B12 deficiency: CC 92.62%, CT 5.32%, TT 1.06%; C allele 96.28% and Tallele 3.72%; In the group with normal vitamin B12: CC 94.12%, CT 5.04%, TT0.84%; The C allele was 96.64 % and the T allele was 3.36 %. Genotypes and alleledistributions of rs1801198 and rs2336573 were not statistically found as significant.However, when the same genotypes of the groups were compared, serum B12 levelswere seen as significantly decreased in the group with vitamin B12 deficiency. As aresult of this study, it was determined that rs rs1801198 and rs2336573 variants do notpose a risk to individuals in our study. However, it was found that the same genotypesmay be related to vitamin B12 deficiency due to differences in vitamin B12 levels.Further studies are needed to investigate the molecular mechanisms of vitamin B12.