Mitokondri genomundan evrimsel olarak nükleer genoma transfer olan genlerde kodon kullanım farkına bağlı mutasyon etkisi

Abstract

Mitokondri genomu evrimsel süreç boyunca yatay gen transferiyle nükleusa transfer sonucuküçülmüstür. nsan mitokondri DNA'sı (mtDNA) sadece 13 proteini kodlar. Reclinomonas americana (R.americana) mtDNA'sı var olan en büyük mitokondri genomlarından biridir ve mtDNA'sının evriminin çokerken evrelerini temsil eder. nsan mitokondri DNA'sı standart genetik kod kullanan R. americanamtDNA'sından farklı kod kullanır. Bu çalısmada; i) R. americana ve insan mtDNA'sı, ii) R. americanamtDNA'sı tarafından kodlanan oksidatif fosforilasyon komplekslerinin 25 altbirimiyle bunların insandakimitokondriyal ve nükleer ortologları nükleotid ve amino asit düzeylerinde karsılastırılmıstır. Bu organizmalarınmtDNA'ları arasında, sadece, COX3 geninin de bir kısmı olan çok küçük bir bölgede benzerlik bulunmustur.Protein seviyesindeki benzerlik DNA'ya göre çok daha fazla korunmustur. R. americana mtDNA genlerinininsandaki nükleer ortologları mitokondriyal ortologlara göre çok daha fazla benzerlik göstermektedirler. Buçalısmanın sonuçlarına göre mtDNA'sının nükleer DNA'ya göre daha yüksek mutasyon hızı oldugu, insanmitokondriyal genetik kodunun evrimsel olarak degisiminin mutasyonel etkilerinin oldugu ve bu degisiminmuhtemelen mitokondriyal genomun nükleusa transferindeki engellerden biri oldugu ileri sürülebilir.Anahtar Kelimeler: Mitokondri DNA'sı (mtDNA), Reclinomonas americana, Genetik kod, Gen transferi,Mutasyon

The size of mitochondrial genome was reduced during the evolutionary process because of horizontalgene transfer to nucleus. Human mitochondrial DNA (mtDNA) encodes only 13 proteins. MtDNA ofReclinomonas americana (R. americana) is one of the biggest mitochondrial genomes representing very earlystages of mtDNA evolution. Human mtDNA has some differences in codon reassignment from R. americanamtDNA which uses standart genetic code. This study compared i) R. americana and human mtDNA, ii) 25subunits of oxidative phosphorylation complexes encoded by R. americana mtDNA and their both mitochondrialand nuclear orthologs in humans at nucleotide and amino acid level. The similarity of mtDNA in theseorganisms exists only in only one short region which is a part of COX3 gene. The similarity at protein level ismore conserved than DNA level. Human nuclear orthologs of R. americana mtDNA genes were more similarthan mitochondrial orthologs. The results of this study suggest that mitochondrial DNA has a higher mutationrate than nuclear DNA, the evolutionary change of human mitochondrial genetic code had mutationalconsequences and this change is likely one of the barriers in the transfer of mitochondrial genome to nucleus.Keywords: Mitochondrial DNA (mtDNA), Reclinomonas americana, Genetic code, Gene transfer, Mutation