Nöral tüp defektli çocuklar ve annelerinde ZIP14 (SLC39A14) geninin taranması

Abstract

Nöral tüp defektleri (NTD), ciddi komplikasyonlarla sonuçlanan ve nöraltüpün hatalı kapanması sonucu olusan dogumsal anomalilerdendir. Türkiye'denöral tüp defektlerinin sıklıgını arastıran çesitli arastırmalar bu sıklıgın bincanlı dogumda üç civarında oldugunu göstermektedir.Genetik faktörler, annede yüksek ates, diabet, folik asitten fakir beslenme,ilaçlar ve çevresel kirleticilerin nöral tüp defektinin ortaya çıkmasında roloynadıgı bilinmektedir. Çinko eksikligi nöral tüp defekti patojenezinde yeralan faktörlerden biridir. Hücre içerisine çinko alınımında rol oynayan SLC(Solute carrier) ailesine ait genlerden birisi ZIP 14 (SLC39A14) genidir.Biz bu çalısmamızda çinko ile iliskili genlerden ZIP14 geninde meydanagelebilecek olası bir gen degisiminin nöral tüp defekti olusumunda rolü olupolmadıgını arastırmayı planladık. Bu çalısmada 70 nöral tüp defektli bebek veannelerine ait DNA lar ile Cezayirden gelen NTD'li 35 hasta DNAsıkullanılmıstır. Kanlardan izole edilen DNA lar sırasıyla PCR, SSCP, DNADizi Analizi teknikleri kullanılarak analiz edilmistir. Çalısma sonucunda Türkve Cezayir hasta grubuna ait DNA larda NTD ile ZIP14 geni arasında biriliski bulunamamıstır.Anahtar Kelimeler: Nöral tüp defekti, Çinko, ZIP14

The neural tube defects are congenital malformations caused by missclosure of the neural tubethat result in serious complications. Various studies have shown the high incidence of neuraltube defects (NTD) in Turkey. The estimated incidence is around 3 per 1000 live births.Several factors influence the development of neural tube defects. Zinc deficiency is one of theflawed factor for the pathogenesis of NTD?s. Eithernutritional factors and /or genetic defectsrelated zinc may cause zinc deficiency among women which may predispose to NTD?s. SLC(Solute carrier family) gene family in which Zip14 provides uptake of zinc into the cell.So, we investigated a zinc related gene, i.e. ZIP14. 70 NTD mothers, 70 NTD babies and 35Algerian samples were included. Following DNA extraction, PCR, SSCP and DNA sequencingof the promotor and HHH motife were analyzed. However, no relation of neural tube defects andZIP14 was detected in Turkish and Algerian NTD patients.Key Words: Neural tube defects( NTD), Zinc, ZIP14