Türkiye`de genetik danışmanlık ve biyoetik

Abstract

Genetik danışmanlık (GD), danışanın aile öyküsünün alınması, içinde bulunduğu genetik koşullar hakkında bilgilendirilmesi, gerekli genetik testlerin uygulanması, tanı ve hasta takibi gibi aşamaları bünyesinde barındıran kapsamlı bir iletişim sürecidir. Genetik hastalıklar gibi baş etmesi zor olan bir hastalık grubunun takibi ve rehabilitasyonu GD'yi birçok biyoetik sorunun yaşandığı bir alan haline de getirmektedir. GD sürecinin etkili bir şekilde tamamlanması genetik danışmanların GD sürecinin aşamalarını biyoetik bir çerçevede sürdürülmesi ile mümkün olacaktır. Yapılan literatür çalışmaları ışığında, Türkiye'deki GD uygulamalarının ve onların biyoetik yönünün değerlendirilmesi ihtiyacı tespit edilerek, `Türkiye'de Genetik Danışmanlık ve Biyoetik` başlıklı tez çalışmasına başlanmıştır. Araştırma verileri Türkiye'de GD alanında hizmet vermekte veya vermiş olan hekimler ile derinlemesine yapılandırılmış görüşmeler yoluyla toplanmıştır. Veri analizi ise tematik analiz yöntemi ile gerçekleştirilmiştir. Çalışma kapsamında, GD sürecinin genel anlamda tanımı, genetik danışmanların mesleki ilkeleri, Türkiye'deki GD uygulamalarının mevcut durumu, alana ilişkin sorunlar tespit edilerek, biyoetik açıdan değerlendirilmiş ve çözüm önerileri geliştirilmiştir. Ülkemizde hekimlerin GD uygulamalarına dair tutumunun ve mesleki sorumluluk algısının dünya standartları ile örtüşmekte olduğu görülmüştür. Bununla birlikte, genetik danışmanlık eğitimi veren lisansüstü eğitim programların olmaması, genetik danışmanlığın kimler tarafından yapılabileceğinin kesin sınırlarla netleştirilmemiş ve bir meslek olarak tanımlı olmaması, yetişmiş insan gücünün eksikliği, alandaki yasal ve etik düzenlemelerin eksikliği GD alanında farklı boyutlardan köken alan ve çözüm bekleyen sorunlardan bazıları olarak tespit edilmiştir. Sonuç olarak, Türkiye'de GD alanının en doğru koşullarda sürdürülmesi için ilgili kişiler ve birimlere ödevler düşmektedir. Bu ödevlerin etkin bir şekilde gerçekleştirilmesi ise etik ve yasal bir zeminde sürdürülmesiyle mümkün olacaktır.

Genetic counseling (GC) is a comprehensive communication process in which the counselee's family story is taken, informed about the genetic conditions that it is or is likely to be involved with, the application of the necessary genetic tests, diagnosis and patient follow-up. The recruitment and rehabilitation of a group of diseases that are difficult to cope with, such as genetic diseases, also makes GC an area where many bioethical problems are experienced. The effective completion of the GC process will be possible when genetic counselors maintain the stages of the GC process in a bioethical context / framework. In the light of the literature studies, the needs to determine the current GC applications and their bioethical aspects in Turkey and in this direction, `Genetic Counseling in Turkey and Bioethics` thesis began. Research data which have been given or made to serve in the GC area in Turkey gathered in-depth structured interviews with physicians in various branches of medicine. Data analysis was done by thematic analysis method. In the scope of work, the definition of the GC process in general, the principles of professional genetic counselor, the current state of practice in GC Turkey, and identification of issues relating to the area, assessed in terms of bioethics and solutions have been developed. Attitudes towards GC practices and genetic professional responsibilities in our country are in line with world standards. However, the lack of post-graduate training programs for genetic counseling, the uncertainty of who will become a genetic counselor, the lack of definition of being a genetic counselor as a profession, the lack of trained human power and the lack of legal and ethical regulations in this area have been identified as some of the problems that are rooted in different dimensions. As a result, in order to maintain the GC field in Turkey in the right conditions, there are duties to related persons and units. The realization of these assignments in an effective manner will be made possible by continuing them on an ethical and legal ground.