Türk populasyonunda konjenital malformasyonların sıklığı ve dağılımı

Abstract

ÖZET Ülkemizde konjenital malforraasyon sıklığının saptanması, bölgelere göre dağılımının belirlenmesi, en yüksek sıklıkta ortaya çıkan doğmalık defektlerin saptanması ve bunların ölüdoğumlar ile doğumsonrası erken ölümlere etkisinin değerlendirilmesi amaçlan doğrultusunda planlanan bu çalışmada, 1991 - 1995 yıllan arasında Doğu, Orta, Batı Anadolu bölgeleri ile Marmara bölgesinde hizmet veren hastanelerde gerçekleşen doğumlar arasından kayıtlan çalışma amaçlanna uygun toplam 221,363 doğum retrospektif olarak incelenmiştir. Araştırma populasyonundaki ölüdoğum oranı % 2.3 olarak saptanmış olup bu oranın Doğudan Batıya doğru gidildikçe azaldığı gözlenmiştir. Ölüdoğumlar arasındaki konjenital malformasyon sıklığı % 2.7 dir ve özellikle santral sinir sistemi anomalilerinin yoğunluk kazandığı belirlenmiştir. İncelemeye alınan tüm doğumların % 2.7 sinde doğmalık defekt olduğu, genitoüriner sistem anomalilerinin özellikle de inmemiş testisin yüksek sıklıkta olduğu gözlenmiştir. Bunu kas-iskelet sistemi, kardiyovasküler sistem, baş-boyun anomalileri, santral sistemi, kulak-burun-boğaz ve gastrointestinel sistem anomalileri takip etmektedir. Down Sendromu sıklığı binde 1.14 olarak saptanmıştır. Erken ölüm, dosyalann ufak bir bölümünde değerlendirilmiş olup canlı doğumlara göre oranı % 1. 1 olarak belirlenmiştir. Bu olgulann da % 35.6 kadarında malformasyon olduğu kaydedilmiştir. Erkeklerde malformasyon oranının kızlara göre daha yüksek olduğu, akraba evliliği yapan çiftler arasında özellikle birinci yeğen evliliklerinde yüksek oranda malformasyonlu doğum olduğu da çalışmanın diğer önemli bulgulandır. Araştırma bulgularımız, literatür bilgisi ile karşılaştırılmış olup, malformasyon oranı ve tipleri açısından diğer populasyonlardan çok büyük farklılık göstermediği, ancak bu konuda prospektif çalışmalar ile ülkemiz oranlarının belirlenmesi gerektiği sonucuna vanlmıştır. ANAHTAR KELİMELER: Konjenital malformasyonlar, Türkiye'de malformasyon sıklığı, Akraba evliliği, akraba evliliğinin etkileri, Ölüdoğumlarda doğumsal delektler 111

SUMMARY This study was planned to determine the ratio of congenital malformations in Turkey the distribution of the malformations the most commonly seen birth defects in our country the effects of birth abnormalities on the incidences of stillbirth and early death. By these aims, the retrospective study was performed at the hospitals from the East, Middle and West Anatolia and Marmara regions. The birth files in between 1991 and 1995 were analysed and 231,363 files were selected in respect to the aims of this study. The frequency of stillbirth was determined as 2.3% and it was seen that the rate was decreasing from East to the West. The congenital malformation rate among stillbirths was 2.7% and especially central nervous system abnormalities were predominantly seen among them. The congenital abnormality rate was 2.7% and genito-urinary system abnormalities were the most commonly seen ones, followed by the other systems but no respiratory system and skin malformations. Down Syndorme was seen with 1.14 per thousand births. The perinatal death could not be analysed in detail since tha data from the files could not be obtained well. However, the early death rate was l.l%,obtained from a small fraction of files, and of the deaths, 35.6% were with congenital abnormality. The rate of males of the cases with malformations was significanly higher that of the females. Besides, still consanguineous marriage is the frequently choosen marriage type, and the rate of child with birth defects from first cousin marriages was also significantly higher than the offsprings of normal married parents. The data of this study were also compared with literature and the congenital abnormality figures of our contry is similar to other contries. However, further studies, but prospective, ara necessary to figure out the malformations and their effects clearly. KEY WORDS: Congenital malformations, malformation frequency in Turkey, Consanguineous marriages, effects of consanguinity, birth defects in stillbirth IV