Sitogenetik ve moleküler tekniklerin klinikte uygulama alanları

Abstract

Bu çalışmanın amacı, Tıbbi Biyoloji ve Genetik laboratuvarlarında kullanılan moleküler genetik ve sitogenetik teknikleri tanıtmak, klinikte kullanım alanları ile sınırları hakkında bilgi vermektir.Çalışmanın ilk bölümünde öncelikle incelenecek genetik materyal olan deoksiribonükleik asit ve ribonükleik asit'in yapısı hakkında temel bilgiler verilmiş, deoksiribonükleik asit ve ribonükleik asit'in elde edilmesi için kullanılan yöntemlerin prensiplerinden bahsedilmiştir. Ardından deoksiribonükleik asit ve ribonükleik asit'in yapısal ve sayısal olarak incelenmesi için kullanılan moleküler teknikler, gereken temel bilgiler de verildikten sonra çeşitli protokollerle desteklenerek anlatılmış ve klinikte kullanım alanlarına örnekler verilmiştir. Ayrıca laboratuvar ortamında genetik bir çalışmaya başlamadan önce yapılması gereken işlemlere, kullanılan araç, gereç ve cihazların çalışma prensiplerine, çeşitli kaza ve öncül korunmayla ilgili alınması gereken önlemlere de değinilmiştir.İkinci bölümde ise, incelenecek materyal olan metafaz kromozomlarının ve interfazdaki hücre çekirdeklerinin elde edilmesi için kullanılan hücre kültür yöntemleri hakkında temel bilgi verilmiştir. Metafaz kromozomlarının incelenmesini sağlayan konvansiyonel sitogenetik ve interfazda inceleme yapmaya olanak sağlayan moleküler sitogenetik teknikler protokollerle desteklenerek anlatılmıştır. Bu teknikler ile ilgili laboratuvar şartları, malzeme bilgisi ve her tekniğin kullanım amacı ve sınırları ayrıca örneklerle anlatılmıştır.Her iki bölümde de tekniklerin uygulanması ve sonuçların değerlendirilmesi sırasında ortaya çıkabilecek olası problemler için çözüm yolları alternatifli olarak verilmiştir.Çalışmanın moleküler genetik ve sitogenetik laboratuvarlarında kullanılacak teknik bir rehber olması hedeflenmektedir.

The aim of this study is, to introduce techniques of molecular genetics and cytogenetics that are used in medical biology and genetics laboratories and to give information about usage areas in clinical application and limitations.In the first part of this study, it is given basic information about the structures of genetic materials deoxyribonucleic acid and ribonucleic acid which will be investigated with principles of methods that used for extracting deoxyribonucleic acid and ribonucleic acid. After giving basic information about molecular techniques that are utilized for structural and quantitative analysis of deoxyribonucleic acid and ribonucleic acid, the given information was supported with various protocols and many examples for clinical applications were stated. Moreover, at first part of this study, topics such as `actions that needs to be taken before starting a genetics study`, `working principles of devices and equipments?,? preventive actions for possible accidents` were mentioned.The second part of this study, it is given many information about tissue culture methods that are using for obtaining of metaphase chromosomes and interphase cells? nuclei. Conventional cytogenetic techniques that are utilized for of metaphase chromosomes and molecular cytogenetic techniques that are utilized for investigation at interphase nuclei, were explained by supporting with protocols. Additionally, laboratory conditions for each technique, material information and usage purpose and limitations of each technique were explained with related examples.In order to overcome possible problems that can occur during applications of these techniques that were mentioned at both first and second part, solutions were explained with alternatives for each possible problem.It is aimed that this study will be a technical guide for molecular genetics and cytogenetics laboratories.