Dilate kardiyomiyopatili hastalarda anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) geni I/D polimorfizm sıklığı ile serum ACE aktivite ilişkisinin araştırılması

Abstract

ÖZET Bu çalışma idiyopatik dilate kardiyomiyopatili hastalarda anjiyotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmi dağılımı ve plazmadaki konsantrasyonunu belirlemek ve aralarında bir ilişki olup olmadığını tespit etmek amacıyla yapıldı. Çalışmada idiyopatik dilate kardiyomiyopati tanısı konmuş 29 hasta ile kontrol amacıyla 20 sağlıklı kişi olmak üzere toplam 49 kişiden oluşan araştırma grubu bireylerinden elde edilen genomik DNA'lar kullanıldı. Genomik DNA'lar venöz kandan tuz yöntemi kullanılarak elde edildi. DNA'lar ACE ve ACEX primerleri kullanılarak PCR yöntemi ile amplifiye edildi. PCR ürünleri elektroforeze tabi tutularak CCD kamera ile değerlendirildi. Plazma anjiyotensin dönüştürücü enzim konsantrasyonları ELISA yöntemiyle ölçüldü. Sonuçlar t testi, ki kare ve tek yönlü varyans analiz (ANOVA) yöntemleri ile değerlendirildi. Sonuç olarak; anjiyotensin dönüştürücü enzim I/D polimorfizmi ve alel sıklığı yönünden kontrol ve hasta grubu arasında önemli bir farklılık bulunmadı. D alel sıklığı kontrollerde % 43, hastalarda % 52 ve I alel sıklığı kontrollerde % 57, hastalarda % 48 olarak belirlendi. Plazma anjiyotensin dönüştürücü enzim konsantrasyonu ise; kontrol grubu bireylerde 269.65 ± 21.00 ng/ml ve hastalarda 371.92 ± 25.73 ng/ml olarak belirlendi. Kontrol grubu bireylere göre idiyopatik dilate kardiyomiyopatili bireylerde plazma anjiyotensin dönüştürücü enzim konsantrasyonu yönünden önemli bir artış gözlendi. Ancak genotipler yönünden değerlendirildiğinde önemli bir fark belirlenmedi. Anahtar kelimeler: ACE, ACE Geni I/D Polimorfizmi, ACE Konsantrasyonu, İdiyopatik Dilate Kardiyomiyopati

SUMMARY This study was carried out to determine angiotensin converting enzyme gene polymorphism and plasma concentration in idiopathic dilated cardiomyopathy patients, and to establish whether there is an association between this polymorphism and plasma concentration. In this study 49 genomic DNA of 29 idiopathic dilated cardiomyopathy patients and 20 healthy subjects were analysed. Genomic DNA was prepared from peripheral blood by using salt method. DNA' s were amplified by PCR method using primers ACE and ACEX. PCR products were seperated by agarose gel electrophoresis and visualized by CCD camera. Plasma angiotensin converting enzyme concentrations were measured by ELISA method. The results were evaluated statistically by using t test, chi square test and one-way analysis of variance (ANOVA). In conclusion, distribution of angiotensin converting enzyme gene I/D polymorphism and allele frequencies in patients was not significantly different from the controls. D allele frequency was 43 % in controls versus 52 % in patients and I allele 57 % versus 48 %, respectively. Plasma angiotensin converting enzyme concentrations were 269.65 ± 21.00 ng/ml in the control group and 371.92 + 25.73 ng/ml in patients. Plasma angiotensin converting enzyme concentrations were increased significantly in idiopathic dilated cardiomyopathy patients according to the controls. But there was no significant difference according to genotypes in plasma angiotensin converting enzyme concentration. Key words: ACE, ACE Gene I/D Polymorhism, ACE Concentration, Idiopathic Dilated Cardiomyopathy IV