Kronik Lenfositik Lösemide NOTCH1 ve XPO1 genlerindeki Varyasyonların araştırılması

Abstract

Kronik Lenfositik Lösemi (KLL), yetişkinlerde en sık görülen lösemi tipidir. KLL'nin nedeni hala kesin olarak bilinmemektedir. NOTCH1 geninde NM_017617.5:c.7541_7542delCT; p.P2514Argfs varyasyonu ve XPO1 geninde NM_0033400.3:c.1711G>A varyasyonu KLL olgularında hastalığın kötü seyri ile ilişkilidir. 58 KLL tanısı alan olgu ile 100 sağlıklı kontrol bireylerinin dâhil edildiği çalışmamızda NOTCH1 geni NM_017617.5:c.7541_7542delCT varyasyonu ve XPO1 geni NM_0033400.3:c.1711G>A varyasyonu Yeni Nesil Dizi Analizi(NGS) yöntemi ile incelendi. Çalışmamızda iki hastada NOTCH1 geninde NM_017617.5:c.7541_7542delCT; p.P2514Argfs varyasyonu, iki hastada ise XPO1 geninde NM_0033400.3:c.1711G>A ve NM_003400.3:c.1711G>C varyasyonları gözlemlendi. Tüm hasta ve sağlıklı kontrollerde ilgili varyasyonlar yabanıl tip (wild type) olarak saptandı. Çalışmamızda elde edilen veriler doğrultusunda, NOTCH1 geni NM_017617.5:c.7541_7542delCT;p.P2514Argfs ve XPO1 geni NM_0033400.3:c.1711G>A varyasyonlarının KLL hastalarında prognoza etkisinin daha iyi araştırılabilmesi için KLL hasta sayısının artırılmasının uygun olacağı öngörülmektedir.

Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) is the most common type of leukemia in adults. The cause of CLL is still unknown. NM_017617.5: c.7541_7542delCT p.P2514Argfs in NOTCH1 gene and NM_0033400.3: c.1711G>A variation in XPO1 gene are associated with poor prognosis of CLL. In our study, which included 58 patients with CLL and 100 healthy control subjects, NOTCH1 gene NM_017617.5: c.7541_7542delCT variation and the XPO1 gene NM_0033400.3: c.1711G>A variation were examined by Next Generation Sequencing (NGS) method. As a result of the study NM_017617.5: c.7541_7542delCT; p.P2514Argfs in NOTCH1 gene was found in two patients. NM_0033400.3: c.1711G>A and NM_003400.3: c.1711G>C variations in XPO1 gene was observed in two patients. All healthy control subjects were determined as wild type genotype for these three variation. According to the data obtained from this study, it is predicted that the number of CLL patients should be increased in order to investigate the effects of the NOTCH1 gene NM_017617.5: c.7541_7542delCT; p.P2514Argfs and XPO1 gene NM_0033400.3: c.1711G> A variations on the prognosis in CLL.