İnfantil spazm olgularının değerlendirilmesi ve uzun süreli izlemi

Abstract

Bu çalışmada infantil spazmlı (İS) hastaların klinik özellikleri, risk faktörlerinin belirlenmesi ve uzun süreli izlemde gelişen nörolojik sekellerin retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlandı. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı'nda 1984 ile 2009 yılları arasında İS tanısı alan 109 (59 erkek, 50 kız) hastanın, prenatal, perinatal ve postnatal, nöromotor gelişim ve nöbet öyküsü, tedavi, fizik ve nörolojik muayene bulguları, laboratuar tetkikleri, uygulanan tedavi yöntemlerine yanıt, nöromotor gelişimleri ve gelişen nörolojik sekeller değerlendirildi. Etiyolojik değerlendirmede hastaların %17.4'ü idiyopatik, %82.6'sı semptomatik İS idi. Semptomatik hastalarda en sık görülen nedenler perinatal ensefalopati ve konjenital santral sinir sistemi anomalileri idi (sırasıyla %54.4, 18.9). Tedavi başlangıcında spazmların kesilme oranı sadece ACTH alan hastalarda, sadece antiepileptik ilaç alanlara göre anlamlı olarak daha yüksekti (p=0.04). Ortalama 28.1 ay izlem dönemini takiben, hastalarımızın %58.5'inde ilaca dirençli epilepsi, %23.4'ünde LGS, %84.6'sında mental/gelişim geriliği, %55.5'ünde motor bozukluk, %48.9'unda serebral palsi ve %39.0'unda otistik bulgular gelişti. Çalışmamızda; İS öncesi ya da tedavi sonrası nöromotor gelişim geriliği olması, ilk başlanan antiepileptik veya ACTH tedavisine yanıt alınamaması, ACTH tedavisi sonrası nöbetsiz kalma süresinin kısa olması, semptomatik İS, mikrosefalinin olması, serebral görüntülemede patolojik bulgu olması, ve serebral palsi gelişmesi kötü prognozla ilişkili idi. Sonuç olarak, infantil spazmda erken tanı, uygun ve yeterli tedavi verilmesi, etiyolojiye göre prognoza olumlu katkıda bulunabilir.

The aim of this study was to evaluate the clinical profile, to determine the associated risk factors, and follow up the patients with IS, retrospectively. 109 patients (59 boys, 50 girls) diagnosed with IS between 1984 and 2009 at Eskisehir Osmangazi University, Pediatric Neurology Unit included in the study. Details of seizure semiology, prenatal, perinatal and postnatal events, developmental milestones, treatment received, physical and neurological examination and investigations were recorded. Etiology analysis indicated that IS was idiopathic in %17.4, and symptomatic in %82.6. Perinatal encephalopathy and congenital central nervous system abnormalities were most common causes in the symptomatic patients (54.4, 18.9%, respectively). İnitial spasm cessation rate was significantly higher in the patients who were only received ACTH therapy than who were only received antiepileptic drugs (p=0.04). After the average 28.1 months follow-up period, drug refractory epilepsy (58.5%), LGS (23.4%), mental/developmental retardation (84.6%), motor deficits (55.4%) and autism (39.0%) were found in our patients. The presence of neurodevelopmental retardation (before onset of IS or after therapy), no cessation of seizures with initial antiepileptic drug or ACTH therapy, early relaps time after ACTH therapy, symptomatic etiology, presence of microcephaly, abnormal neuroimaging findings, and development of cerebral palsy were associated with a poor prognosis. In conclusion, early diagnosis, appropriate and adequate therapy might provide a contribution for favourable prognosis in IS, according to etiology.