Çocukluk çağında iskemik inmeye bağlı hemipleji etyolojisinde fakör V leiden mutasyonunu ve diğer trombofili faktörlerinin rolü

Abstract

ÖZET Çocuklarda iskemik inme, infarktlara neden olarak, epilepsi ve hemipleji gibi kronik tablolara yol açması sebebiyle önemli bir sağlık sorunudur. Çalışmamızın amacı, inmeye bağlı hemipleji gelişen çocuklarda faktör V Leiden mutasyonu, antifosfolipid antikor pozitifliği ve diğer kalıtsal trombofUi nedenlerinin rolünü saptamak, gerekli durumlarda takip ve tedavi stratejilerini belirlemektir. Çalışma grubunu 6 ay- 15 yaş arasında doğumdan sonra normal gelişim gösterirken iskemik inme sonrası hemipleji gelişen 30 çocuk oluşturdu. Kontrol grubuna ise 6 ay-15 yaş arası 33 sağlıklı çocuk seçildi îskemik inmeli ve kontrol grubundaki çocukların cinsiyetleri, klinik özellikleri, etnik kökenleri, aile hikayeleri ve tetkik yaşı ile ilgili veriler toplandı. Ayrıca hemiplejili çocukların inme yaşlan kaydedildi. Olguların tümünde protrombin zamanı, aktive parsiyel tromboplastin zamanı, antitrombin m, faktör VIH, protein C, protein S, aktive ptotein C direnci ve anti fosfolipid antikor tayini yapıldı. Aktive ptotein C direnci saptanan çocuklarda faktör V Leiden mutasyonu mutasyonu çalışıldı. Hemiplejili çocuklarda inme yaşı 2,5±3,2 yıl olarak bulundu. Gruplar arasında demografik veriler açısından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmadı. İnmeli çocukların hiçbirisinde inmeye eğilim yaratan bir durum bulunmadı. İnmeli 30 çocuktan 12'sinin ailesinde primer trombofili düşündürecek tromboz öyküsü saptandı, kontrol grubundaki çocukların hiçbirisinde aile hikayesi yoktu. İnmeli 30 çocuğun 17'sinde en az 1 52trombofîli faktörü ve 3'ünde en az 2 trombofili faktörü saptanırken, kontrol grubundaki 33 çocuğun 5'inde en az 1 trombofili faktörü saptandı. Trombofili faktör varlığı bakımından gruplar arasında anlamlı bir farklılık bulundu. İnmeli 30 çocuğun 7'sinde, kontrol grubundaki 33 çocuğun l'inde aktive ptotein C direnci saptandı. Aktive ptotein C direnci bakımından gruplar arasındaki farklılık anlamlı bulundu. Aktive ptotein C direnci saptanan çocuklarda çalışılan faktör V Leiden mutasyonu tüm olgularda pozitifti. Çalışma grubundaki faktör V Leiden mutasyonuna sahip olguların 5'i heterozigot, 2'si homozigot idi. Kontrol grubundaki tek olgu ise homozigot idi. Iskemik inmeli çocuklarda faktör V Leiden mutasyonunun istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde yüksek olduğu tespit edildi îki grup arasında antitrombin m, protein C, protein S eksiklikleri ve faktör VHI yüksekliği yönlerinden istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmadı. tskemik inmeye bağlı hemipleji gelişen çocuklarda kontrol grubuna göre faktör V Leiden mutasyonu, aktive ptotein C direnci, trombofili faktör varlığı ve ailede tromboz öyküsü olma olasılıklarının istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde yüksek olduğu tespit edildi. Anahtar kelimeler: îskemik inme, hemipleji, faktör V Leiden mutasyonu. 53

THE ROLE OF FACTOR V LEIDEN MUTATION AND THE OTHER FACTORS OF THROMBOSIS IN THE ETIOLOGY OF HEMIPLEGIA OCCURRING DUE TO ISCHEMIC STROKE IN CHILDHOOD SUMMARY Ischemic stroke in children is a very important health problem which causes chronic diseases such as epilepsy and hemiplegia. The aim of this study is to determine the association among factor V Leiden mutation, positive antiphospholipid antibody and other causes of congenital thrombophilia and hemiplegia due to stroke in children. Study group composed of 30 children aging between 6 months and 15 years who were otherwise in good health when they have developed hemiplegia after ischemic stroke. Control group was chosen from healthy 33 children aging between 6 months and 15 years. The data of the gender, clinical futures, ethnicity, family history and screening date of children with a stroke and the control groups were collected. Also, the date of stroke in children with hemiplegia was reported. Prothrombin time, activated partial thromboplastin time, antithrombin m, factor VIII, protein C, protein S, activated protein C resistance and anti phospholipid antibody levels were determined in all patients. Factor V Leiden mutation was detected in children with positive activated protein C resistance. The mean stroke age of the children with hemiplegia was 2,5±3,2 year. There was no significant difference between the case and control groups in terms of demographic data. None of the children with stroke had risk factors for stroke. Thrombotic event history was 54positive in 12 children's family out of 30 children with stroke which was related to be due to primary thrombophilia. None of the children from the control group had family history of stroke. While 17 out of 30 children with stroke were found to have at least 1 thrombophilia factor and three were found to have at least 2 thrombophilia factors, 5 out of 33 children from the control group were found to have at least 1 thrombophilia factor. There was a significant difference between groups in terms of presence of a thrombophilia factor. Seven out of 30 children with stroke and one out of 33 children from the control group were found to have activated protein C resistance. There was a significant releation between activated protein C resistance and stroke among children. Factor V Leiden mutation which, was evaluated in children with activated protein C resistance was positive. Five cases from the study group with factor V Leiden mutation were found to be heterozygous and 2 were homozygous, and also one case from the control group were found to be homozygous for factor V Leiden mutation. In children with ischemic stroke factor V Leiden mutation was found to be high statistically. No significant differences in antithrombin III, protein C, protein S deficiency and factor Vin levels were found between the two groups. The presence of factor V Leiden mutation, activated protein C resistance, other thrombophilia factors and also positive thrombotic event in the family were found to be more common in children with hemiplegia due to ischemic stroke than control group. Key words: Ischemic stroke, hemiplegia, factor V Leiden mutation. 55