Kordon kanında glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği taraması ve neonatal hiperbilirubinemideki önemi

Abstract

ÖZET Yenidoğan sanlığının patolojik nedenleri içerisinde glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği önemli yer tutar. Dünya Sağlık Örgütü tararından bu oran dünyada %0.5-26, Türkiye'de ise %0.5-2.9 olarak bildirilmiştir. Bu çalışma Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'nde doğan yenidoğanların kordon kanında glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği taraması ve neonatal biperbilirubinemideki önemini göstermek amacıyla yapılmıştır. Haziran 2001-Haziran 2003 tarihleri arasında doğan 556'sı (%54.8) erkek, 459'u (%45.2) kız 1015 yenidoğan çalışmaya alındı. Olguların cinsiyet, doğum tartısı, boy, baş çevresi, gestasyon yaşı, doğum şekli, prezentasyon, Apgar skoru, baba ve anne doğum yerleri, anne ve yenidoğanlarm übbi özellikleri kaydedildi. Yenidoğanlarm kordon kanında kantitatif yöntemle glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim düzeyi ölçüldü ve hemoglobin, hematokrit, eritrosit sayısı, retikülosit sayısı, kan grubu (ABO uygunsuzluğu ve Rh uyuşmazlığı açısından) çalışıldı. Olgular enzim düzeyi düşük (Grup I) ve normal (Grup H), sanlık gelişen olgular ise enzim düzeyi düşük (Grup la) ve normal (Grup Ha) olarak gruplandınldı. Sanlık gelişen olgularda sarılığın başlama zamanı, sanlığın başladığı gündeki total bilirubin düzeyi, maksimum bilirubin düzeyi, pik bilirubin günü, fizyolojik ve patolojik sanlık, fototerapi tedavisi ve kan değişimi kaydedildi. Grup I ile Grup II ve Grup la ile Grup Ha bu parametreler kullanılarak karşılaştırıldı. Enzim eksikliği saptanan 249 (%24.5) olgunun 136'sı (%54.6) erkek, 113'ü (%45.4) kız idi. Sanlığın başlama zamanı, sanlığın başladığı gündeki total bilirubin değeri, maksimum bilirubin düzeyi, patolojik sanlık ve fototerapi açısından Grup la' da Grup Ila'ya göre anlamlı fark saptandı (p<0.05). Bu fark enzim eksikliği tanısını destekliyordu. t,,«,<_¦,¦¦ 65Sonuç olarak: Bu çalışmada glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği oram %24.5 olarak saptandı ve bu oran ülkemizde yapılan diğer çalışmalardan daha yüksektir. Bu nedenle bölgemizdeki yenidoğanların kordon kanında enzim tayini yapılmalı ve riskli yenİdoğanlar hiperbilirubinemi gelişmesi açısından yalandan takip edilmeli ve bu konuda aileler bilgilendirilmelidir. Anahtar kelimeler: Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz, yenidoğan, sanlık. 66

SCREENING OF GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY IN CORD BLOOD AND ITS IMPORTANCE IN NEONATAL HYPERBDLmUBINEMIA SUMMARY Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is an important factor in etiology of pathologic neonatal jaundice. The declared ratio by World Health Organisation is 0.5-26% in the world and 0.5-2.9% in Turkey. The aim of this study was to indicate the significance of screening glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in the cord blood of neonates who were born in Trakya University Medical Faculty Hospital and the frequency of this deficiency in the etiology of neonatal hyperbilirubinemia. The study was performed between July 2001 -July 2003 and consecutive 1015 neonates Were included. Five hundred fiftysix (54.8%) of them were male and 459 (45.2%) were female. The following parameters were recorded : Gender, birth weight, birth height, head circumference, gestational age, birth type, presentation type, Apgar score and medical characteristics of the neonate and birth place of parents, medical characteristics of their mothers. The glucose-6-phosphate dehydrogenase level of neonates were measured with quantitative method in cord blood. Also, hemoglobine, hematocrite, red blood cell count, reticulocyte count and blood group (for ABO and Rh incompability) were investigated. The neonates were divided into two groups according to glucose-6-phosphate dehydrogenase level: Low enzyme level as Group I and normal enzyme level as Group E. The cases with jaundice were also divided into two groups similar to former classification, low enzyme level as Group la and normal enzyme level as Group Ha. The following parameters were recorded in cases with jaundice : Exchange transfusion, phototherapy, physiologic and 67pathologic jaundice, peak bilirubin day, maximum bilirubin level, total bilirubin level at the first day of jaundice, beginning time of jaundice. Group I with Group II and Group la with Group Ha were compared by using these parameters. Enzyme deficiency was detected in 249 (24.5%) of neonates and 136 (54.5%) of them were male, 113 (45.4%) were female. Significant difference was detected in Group la for the beginning time of jaundice, total bilirubin level at the first day of jaundice, maximum bilirubin level, pathologic jaundice and phototherapy (p<0.05). These features were supporting the diagnosis of enzyme deficiency. In conclusion, the ratio of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency was found to be 24.5% in Edirne in this study and this ratio was higher than other studies conducted in our country. For this reason, glucose-6-phosphate dehydrogenase enzyme level in cord blood of neonates should be measured routinely and high risk neonates should be followed up for hyperbilirubinemia and parents should be informed in our region. Key words: Glucose-6-phosphate dehydrogenase, neonate, jaundice. 68