Ailenin isteğine bağlı tıbbi düşüklerde , korionik villi karyotipinin maternal kan fetal karyotipi ile karşılaştırmalı araştırılması

Abstract

55 ÖZET Çalışmamızda, SSK izmir Tepecik Doğumevi ve Kadın Hastalıkları Hastanesi ve E.Ü. Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalından ilgili uzmanlarca, ailenin isteğine bağlı olarak düşük yapacak olan 6. - 12. haftalar arasındaki 70 gebeden küretaj veya biyopsi ile ve ayrıca belirli endikasyonlar nedeniyle, 10. - 12. haftalardaki 5 gebeden de prenatal tam amacıyla transservikal aspirasyon ile korion villuslar alındı. Maternal kandan fetüs karyotipini belirlemek amacıyla gebelerden 5 cc periferik kan da alındı. Korion villus materyali, direkt ve kültür yöntemleri ile çalışıldı. Elde edilen preparatlara Giemsa boyama ve GTG bantlama yapıldı. Her ikisinden de ortalama 15 metafaz değerlendirildi. Direkt yöntemde, eksik metafazlar veya iyi kalitede olmayan kromozomlar elde edildi. Direkt yöntemde, % 5 - 7 oranında basan elde edildi. Kültür yönteminde, Chang mediumunun kullanıldığı 10 gebede ve prenatal tam uygulanan 5 gebede basan elde edildi. Gebelerin prenatal tam endikasyonlan şunlardır; ileri yaş endikasyonu ( 10 haftalık gebe 40 yaşmda ), bir önceki çocukta aneuploidi ( Down sendromunlu bir çocuk sahibi 10 haftalık iki gebe ), ultrasonda gözlenen fetal anomali ( Ekstremite anomalisi, nukal ödem gözlenen 12 haftalık iki gebe ) dir. Chang mediumu ile çalışılan olgulardan sekiz 46,XX ve yedi 46, XY karyotipi elde edildi. Prenatal tanı uygulanan gebelerin 2 kız ve 3 erkek sağlıklı fetüse sahip olduğu ortaya kondu.56 Maternal kandan fetüs karyotipini belirlemek amacıyla yapılan lenfosit kültüründeki incelemede, preparatlar Giemsa ile boyandı ve ortalama 100 metafaz sayıldı. Sayım sonucunda maternal kanda sadece annenin karyotipini gösteren metafazlar elde edilebildi. Ayrıca preparatlarda Y kromatini de araştırıldı. Fakat Y Kromatini gösteren hücrelere rastlanılmadı. Bundan dolayı korion villus örneklemesi ile olan korelasyonu ortaya konamadı.

57 SUMMARY In this study, chorion villi were extracted by curettage and biopsy from 70 women in their 6. - 12. weeks of pregnancy and decided to have abortion, and by transcervical or transabnominal aspiration from 5 women in theirH - IX weeks of pregnancy decided to undergo prenatal diagnosis in Gynecology and Obstetrics clinics of two hospitals. Additionally, 5 cc blood was drawn from each patient for determining fetal karyotype. Chorion villi material were examined by direct and culture methods. Preparations were Giemsa stained and banded by Trypsin using Giemsa. About 15 metaphases were evaluated from both preparations. In direct method, missing metaphases and unqualified chromosomes were observed. Only 5 - 7 % of the preparations gave satisfactory results. Culture methods was successfully performed in Chang medium with the material from 10 pregnant who had abortion and five pregnant with prenatal diagnosis. Indications for prenatal diagnosis were: 1 - late pregnancy (10 weeks of pregnancy, 40 years old ), 2 - aneuploidy in the previous child (10 weeks of pregnancy, children with Down syndrome in two pregnants ), 3 - anomalia observed with ultrasonography (12 weeks of pregnancy, extremitial anomalia or nucal oedema in two pregnants ) In the preparations with Chang medium 8 female ( 46, XX ) and 7 male ( 46, XY ) karyotype were observed. Prenatal diagnosis indicated two pregnant have female and three pregnant have male fetuses.58 In the lymphocyte culture to determine the fetal karyotype from maternal blood, preparations were Giemsa - stained and 100 metaphase were examined. Result only indicated the maternal karyotype. Y chromatin were also searched in the preparations. A correlation with chorion willi sampling could not be determined.