Doğumsal anomalili bebeklerde sitogenetik yöntemler kullanarak kromozomların incelenmesi

Abstract

-63- VI -ÖZET Kromozomların sayısal ve yapısal anomalileri, perinatal mortalite ve morbiditenin önemli bir sebebini oluşturmakta aynı zamanda yenidoğanlann yaklaşık %0.5 'ini de etkilemektedir. Kromozom anomalili fetuslann büyük bir kısmı; erken gebelik döneminde kaybedilmekte, doğanlar çeşitli doğumsal anomaliler taşımaktadır. Bilinen bir sendromla açıklanamayan multiple doğumsal anomalilerin varlığı, bir kromozomal anomali durumunu düşündürmektedir. Yenidoğanda kromozom anomalilerinin tespiti, prognoz, kalıtsal yapısal düzensizliklerin belirlenmesi ve genetik danışma açısından önemlidir. Çalışmamızda doğumsal anomalileri olan 30 bebeğin sitogenetik yöntemlerle kromozomları incelenmiştir. 4 bebekte regüler trizomi 21, 1 bebekte 14/21 translokasyon trizomisi, 1 bebekte 21q duplikasyonu ve 1 bebekte de taşıyıcı baba tarafından kalmlan parsiyel 8q trizomisi saptanmıştır. Doğumsal anomalisi olup olmadığına bakılmaksızın üzerinde çalışılmış yenidoğanlarda görülen kromozomal anomali oranı, yalnızca doğumsal anomalisi olan bebeklerde çalışıldığında çıkan orana göre daha düşüktür. Bu durum doğumsal anomaliler içinde kromozom anomalilerinin büyük bir yer tuttuğunu göstermektedir. Bu nedenle, anormal klinik bulguları olan bebeklerde sitogenetik inceleme yapılması yararlı görülmektedir.

-64- Vn-SUMMARY Abnormalities in the structure and number of chromosomes constitute a considerable cause in perinatal morbidity and mortality, affecting approximately %0.5 of newborns. The vast majority of fetuses with chromosomal abnormalities are lost in early pregnancy; when survival occurs, these are usually associated with congenital malformations. The presence of multiple congenital malformation unexplained by a known syndrome should prompt evaluation for a chromosome abnormality. The identification of a chromosomal abnormality in the neonate is important for the prognosis and for diagnosis of the inherited structural abnormalities and for genetic counselling. In our study, chromosomes of thirty newborn with congenital malformations referred to our lab. were examined by cytogenetic methods. Four babies with standard trisomy 21 one baby with 14/21 translocation trisomy, one baby 21q duplication and one baby with inherited partial 8q trisomy transmitted from a carrier father were found. The rate of chromosomal abnormalities in unselected populations is of course lower than the rate of chromosomal abnormalities in newborns with congenital malformations. This would mean, that the chromosome abnormalities constitute of an important part of congenital malformations. It is therefore, important to use cytogenetic methods in those babies with abnormal clinical features.