Adana yöresinde doğan bebeklerde kord kanında alfa beta thalassemia ve hemoglobin S spektrumu

Abstract

ÖZET Bu çalışma alfa thalassemia, beta thalassemia, sickle cell anemi gibi he- moglobinopatilerin hiç olmazsa yeni doğan döneminde tanınarak klinik takibe alınması ve gerçek insidanslarınm saptanmasına yardımcı olmak amacıyla yapılmıştır. Bu kalıtsal hastalıklar Ülkemizde, özellikle de Çukurova yöresinde çok görülmekte ve birçok çocuk küçük yaşlarda yaşamını kaybetmekte veya nor mal yaşamlarını sürdürememektedirler. Bu da çocuğa olduğu kadar ailesine ve topluma sosyoekonomik ve psikolojik bir çok sorunlar yaratmaktadır. Sağlık ele manları olarak bizim görevimiz bu defektleri taşıyan kişileri en erken yaşlarda tanıyarak tedavi ve izlem programım almak ve gelecekteki kuşakları korumak için genetik danışmayı öğretmektir. Bu araştırma 1-3-1990 ve 1-5-1990 tarihleri arasında 328 fullterm bebeğin kord kanında hemoglobin elektroforezi ve hematolojik verileri değerlendirilerek yapıldı. Araştırmanın sonucunda Hb Barts'ı olan 12 bebek (% 3.65), Hb S'i olan 7 bebek (% 2.3), pure F olan 11 bebek (% 3.35) saptandı. 298 bebeğin hemoglobin elektroforezi normal olarak değerlendirildi. Hb Bart's sapta nan bebeklerin Hb Bart's yüzdeleri % 1-7.1 arasında değişiyordu. Hb Bart's oranı ile hematolojik veriler arasında istatistiksel olarak anlamlı korelasyon bulun madı. Ancak Hb Bart's saptanan grubun hematokrit, MCV ve MCH'leri diğer 63gruplardan istatistiksel önderi anlamlı olarak düşük bulundu. Bu bebeklerin an nelerinden de Hb elektroforezi yapıldı, hematolojik verileri değerlendirildi. Hb Bart'sı olan bebeklerin annelerinin MCH ortalamalarının, diğer grupların anne lerinin MCH ortalamalarından düşük olduğu görüldü. Diğer hematolojik veriler arasında ise anlamlı fark yoktu. Çalışmada Hb Bart'sı, Hb H hastalığını düşündürecek miktarda çok olan bebeğe rastlanmadı. Hasta bebekler ve aileleri takip ve tedavi amacıyla ve aile çalışması yapmak üzere çağrıldı ve takibe alındı. Hb Bart's insidansı bu bölgedeki diğer çalışmaların sonuçlarıyla uyum lu olduğu halde, Hb S ve beta thalassemia sıklığı daha önceki çalışmalardan yüksek bulundu. Gerçek insidansı saptamak için daha çok sayıda kord kanıyla yapılan çalışmalara ihtiyaç vardır. -64-