Antakya yöresinde beta talasemik gen sıklığı ve mutasyonların gen amplifikasyon yöntemi ile saptanması

Abstract

ÖZET Dünya Talasemi kuşağı içinde bulunan Çukurova'da Talasemi ve HbS insidansı yüksek olup, önemli bir sağlık sorunu olduğu bilinmektedir. Bu çalışma ile bir taraftan tarama yapılmamış yörelerin taranarak talasemi ve HbS sıklığının saptanması diğer taraf tan PCR, Dotblotting,Hibridizasyon yöntemleri ile J3 talasemi rautasyonlarmın ortaya çıkarılması amaçlanmıştır. Talasemi ve HbS sıklığı yoğun olduğu öğrenilen Hatay'ın Kırıkhan ilçesi ve Samandağ ilçesi Meydan Köyüne gidildi. EDTA'lı tüplere 236 örnek alındı. Tüm örneklerin, hemoglobin parametreleri Coulter Counter ile çalışıldı. Hb elektroforezi, osmotik frajilite deneyleri, sickling testleri yapıldı. Ortalama eritrosit hacmi düşük örneklerin HbF ve HbAsa düzeyleri kantitatif olarak saptandı. HbAss ile HbF'i yüksek, ortalama eritrosit hacmi düşük olan olgulardan tekrar örnek alındı. Araştırmamızda kapalı bir toplum olan ve Eti- 76Türklerinin yaşadığı Meydan Köyünde HbS sıklığı *22. 1 olarak bulundu. Böylece, bölgede HbS'in yoğun olduğu bir odak daha saptanmış oldu. Kırıkhan'da HbS'e rastlanmadı. HbAss yüksekliği ile karakterize p talasemi sıklığı % 3.2, HbAa normal orta derecede HbF yüksekliği ile karak terize (3 talasemi sıklığı ise * 1.9 idi. Çalışmamızda p talasemi oranı % 5.1 olarak saptanmış oldu. Sonuçlar Türkiye'nin çeşitli bölgelerindeki değerler ile tartışıldı. Moleküler deneyler için, p talasemik olgular ve aile yakınlarından 14 örnek alındı. Bunların 5 'inde p IVS 1-nt 110, 2 'sinde p kodon 39 mutasyonlarına rastlandı, p IVS 1-nt 1, p IVS 1-nt 6 mutasyonlarına ya da homozigot vakalara rastlanılmadı. Bulgularımız; p talaseminin bölgemiz için önemli bir sağlık sorunu olduğunu birkez daha kanıtlamıştır. Hastalığın insidansının düşürülmesi için geniş çaplı eğitim, bilinçlendirme, tarama çalışmaları yapılmalı ve prenatal tanı için p talaseminin bölge haritası çıkarılmalıdır. 77