Gaziantep ve yöresinde hemoglobinopati ve talasemi sıklığının hemoglobin elektroforezi ile saptanması

Abstract

ÖZET Yüksek Lisans Tezi GAZİANTEP YÖRESİNDE HEMOGLOBİNOPATİ VE TALASEMİ SIKLIĞININ HEMOGLOBİN ELEKTROFOREZİ İLE SAPTANMASI Sibel AHİ Gaziantep Üniversitesi-Sağlık Bilimleri Enstitüsü Biyokimya Anabiüm Dalı Danışman : Yard.Doç.Dr. İclal MERAM OCAK 98 84 Sayfa Hemoglobinopati ve talasemiler anemi ile karakterize olan, herediter geçiş gösteren, Türkiye'nin bazı bölgelerinde yüksek prevalansa sahip hastalıklardır. Bu çalışmada Gaziantep Üniversitesi Şahinbey Araştırma ve Uygulama Hastanesi 'ne kontrol veya hastalık nedeni ile gelen 0-60 yaşlarındaki toplam 334 hastada selüloz asetat hemoglobin elektroforezi uygulanarak HbA, HbA2, HbF yüzdeleri, tam kan sayımlan ile eritrosit ve indisleri saptanarak sonuçlar istatistiksel olarak değerlendirilmiştir. Değerlendirmede 0 < yaş < 15 grubunda yaş, cinsiyet, MCV > 79 fl MCV < 79 fl değerlerine göre gruplanan hastalarda HbA, HbA2, HbF yüzdelerinin normal sınırlarda olduğu saptanmıştır. HbA ile MCV (p < 0.05) nin negatif yönde anlamlı bir ilişkiye sahip olduğu bulunmuştur. Tam kan parametrelerinden MCV, MCHC'nin düşük, WBC, RBC, Hb, Hct, MCH, PLT'in referans değerlerle uyumlu olduğu saptanmıştır.MCV > 79 fl MCV < 79 fi değerlerine sahip gruplar arasında RBC, Hb, Hct, MCH, MCHC değerleri arasında farklılık bulunduğu saptanmıştır. 15 < yaş < 60 grubunda cinsiyet, sigara kullanımı, MCV > 79fl, MCV < 79 fl'ye göre gruplandırılan hastalarda HbA, HbA2, HbF'in normal sınırlarda olduğu, RBC, MCV, Hb ile korelasyonlarının bulunmadığı tespit edilmiştir. Tam kan parametrelerinde ise Hct'nin düşük, WBC, RBC, Hb, MCV, MCH, MCHC'nin normal şuurlarda olduğu saptanmıştır. Sigara kullanımının Hct üzerine etkili olduğu, MCV > 79 fi MCV < 79 fi olmasının Hb, Hct, MCH değerlerinde farklılığa neden olduğu saptanmıştır. Elde edilen veriler incelendiğinde MCV, MCH değerleri düşük, RBC, Hb, değerleri normal veya düşük, HbF yüzdeleri normal sınırlarda, HbA2 yüzdeleri 4.4'den yüksek olan (X±SD, 5.94 ± 1.42) 334 kişilik örneklem grubundaki 13 hastaya klinik bulgularının da desteklenmesiyle talasemi minör tanısı konulmuştur. Yapılan korelasyon analizi sonucunda RBC, MCV, Hb ile HbA ve HbA2 arasında ilişki bulunmadığı saptanmıştır. Talasemi minörlü hasta oram ise %3.89 olarak tespit edilmiştir. Sonuç olarak Gaziantep ve yöresinde talasemi minör sıklığının % 3.89 olduğu, selüloz asetat elektroforezi rutin hemoglobinopati ve talasemi taramasında kullanılabileceği kanısına varılmıştır. Anahtar kelimeler : HbA, HbA2, HbF, Talasemi

ABSTRACT M.S. Thesis SCREENING OF HEMOGLOBINOPATHIES AND THALASSEMIA IN GAZİANTEP WITH HEMOGLOBIN ELECTROPHORESIS Sibel AHİ Gaziantep University-Graduate School of Health Sciences Department of Biochemistry Supervisor : Assist. Prof. İclal MERAM JANUARY '98 84 Pages Hemoglobinopathies and thalassemia and hereditary hematological diseases characterized with anemia and have a high prevalance in certain regions in Turkey. In this study, 334 subjects between 0-60 years old applied to Gaziantep University Şahinbey Research and Application Hospital were included HbA, HbA2, HbF rations complete blood counts and erythrocyte indices of them were determined by means of alkali cellulose acetate electrophoresis and statistically evaluated. Subjects 0 < age < 15 years old were subgrouped according to age, sex, MCV (cut off 79 £1). Their HbA, HbA2, and HbF percentages were within reference limit. Statistically significant negative correlation was observed between MCV and HbA2. MCV and MCHC were found to be decreased, rest of the whole blood parameters were with in the normal limits. The difference between RBC, Hb, Hct, MCH, MCHC values and MCV > 79 fl and MCV < 79 £1 were found. UlO < age < 15 group were subgrouped according to sex, tobacco consumption, MCV > 79 fl and MCV <> 79 fl. HbA, HbA2 were within normal limits and were not correlated with RBC, MCV or Hb of the whole blood parameters. It is evaluated that in WBC parameters Hct is low, WBC, RBC, Hb, MCV, MCH and MCHC are at normal ranges. Although smoking is effective on Hct, Hb, Hct, MCH values were affected by MCV > 79 fl and MCV< 79 fl. The thalassemia minor was treated at 13 patients selected from 334 individuals which is MCV, MCH values are low, RBC, Hb values are low and/or normal ranges and HbF% is normal ranges, HbA2 is higher than 4.4% (X ± SD, 5.94±1.42). Also this results were supported by clinical symptoms. RBC, MCV and Hb were not correlated to HbA and HbA2 with correlation analysis. It is established that proportion of thalassemia minor 3.89%. As a result of this investigation is that the prevalence of thalassemia minor in Gaziantep region is 3.89%. And also it is concluded that cellulose acetate electrophoresis can be used to search hemoglobinopathy and thalassemia in routine analysis. Key words : HbA, HbA2, HbF, thalassemia. IV