İlkokul çağındaki çocuklarda hemoglobinopati ve talassemia insidansı

Abstract

ÖZET VE YORUM Bu çalışma hemoglobin bozukluklarının yaygın olarak görüldüğü Çukurova bölgesinde risk gruplarını belirlemek amacıyla yapılmış olup aşağıdaki sonuçlar alınmış ve önerilerde bulunulmuştur. 1) Çalışmaya dahil edilen 712 ilkokul çocuğunun 72 'sinde (%10.2) çeşitli hemoglobin bozuklukları saptanmıştır. 2) Saptanan hemoglobin bozukluklarının %8.0'ı, HbAS, %1.2'si Hb A+Az, %0.7'si HbAE ve %0.3'ü HbSS tir. 3) Yöre halkı etnik gruplarına göre ayrılıp incelendiğinde HbS ve HbE taşıyıcılığı ile orak hücre anemisinin Eti-Türklerinde daha fazla olduğu görülmüştür. Eti Türkleri arasında HbAS %13.0, HbAE %1.1, Hb A+Az %0. 7 ve HbSS %0. 5 oranında saptanmıştır. 4) Anormal hemoglobin saptanan olgularda bu hemoglobinin yüzdesi HbA dan daha düşük bulunarak literatür ile paralellik göstermiştir. Orak hücre taşıyıcılarında HbA ortalaması %58.8, HbAz %1.7, HbF %1.65 ve HbS %37. 7 olarak tespit edilmiştir. 5) Olguların hematolojik parametreleri incelendiğinde HbS taşıyıcılarının hematolojik indekslerinin normal bireylerden farklı olmadığı, bununla birlikte 8-talassemi taşıyıcıları ve HbE taşıyıcılarında literatür ile uyumlu olarak hafif bir eritrositoz ile birlikte OEH ve OEHb'inde düşüklük saptanmıştır. Çukurova bölgesinde hemoglobin bozukluklarının ve özellikle de orak hücre hastalığının sık görülmesi nedeniyle bölgede bir kalıtsal kan hastalıkları merkezi ve bu merkeze bağlı olarak çalışmalar yapacak olan orak hücre hastalığı, talassemi ve diğer kalıtsal kan hastalıklarını araştıracak alt merkezler kurulmalıdır. Bölgede kalıtsal kan hastalıklarına yönelik tüm araştırmalar, bu merkezin çatısı altında organize bir şekilde yapılmalı ve sonuçlar tek bir havuzda toplanmalıdır. Elde edilen sonuçlara göre risk grupları belirlenmeli ve bu populasyona genetik danışma, prenatal tanı ve eğitim hizmetleri götürülmelidir. 44