Fenilketonürik hastaların büyüme, gelişme, beslenme durumunun klinik ve laboratuvar değerlendirilmesi ve çinko, bakır, magnezyum, vitamin A ve E düzeyleriyle ilişkisi

Abstract

ÖZET Bu çalışma 1984-1995 yıllan arasında Çukurova Üniversitesi Tip Fakültesi Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma Polikliniğine başvurup ilk kez fenilketonüri tanısı alarak tedavisi yapılan ve izlenen 22 hastanın, klinik ve laboratuvar olarak son durumları hakkında bilgi edinmek, büyüme ve gelişmelerini, beslenme durumlarım değerlendirmek, uygulanan fenilalanin ve proteinden kısıtlı diyete bağlı gelişebilecek anormal protein ve lipid profili, anemi ve kalsiyum-fosfor metabolizması bozukluğunun yanı sıra çinko, bakır, magnezyum gibi eser elementlerle vitamin A ve E eksikliğinin olup olmadığını saptamak amacıyla yapıldı. Hastaların dosya kağıtlarından ve son kontrollerinden yaşlan, ilk ve son kontroldeki ağırlık ve boy persentilleri, ağırlık ve boy persentil değişimleri, kemik yaşlan, akrabalık derecesi, benzer hastalık öyküsü, izlem süresi ve düzeni, diyete uyumları, izlemde kan FA düzeyleri, cilt ve nörolojik bulguların varlığı, mental-motor gerilik derecesi değerlendirilirken, laboratuvarda EEG ve BBT bulgulan, protein-lipid profili, anemi ve kemik gelişim parametreleri, serum ve eritrositte Zn, Cu, Mg gibi eser elementlerle serumda A ve E vitamin düzeyleri saptandı. Ayrıca kontrol vakalarında benzer laboratuvar parametreleri ölçüldü. Vakaların %50' sinde ağırlık persentili artarken, %31.8' inde azalma olduğu ve %18.2' sinde değişiklik olmadığı saptandı. Vakaların %45.5' inde boy persentilinde artma, %31.8' inde azalma olduğu, %22.7' sinde ise değişiklik olmadığı gözlendi. Hastalarımızın %54.4' ünde kemik yaşı normal, %45.6' sında kemik yaşı geri kalmıştı. Vakalarımızın %81.5' inde mental retardasyon vardı. %18.2' sinde epilepsi, %9.1' inde spastisite, %9.1' inde ileri derecede ajitasyon, %4.5' inde mikrosefali saptandı. Aynca vakaların %22.7' sinde EEG' de epileptik deşarj ve zemin aktivitesindebozulma, %22.7' sinde BBT de serebral atrofi gösterildi. Laboratuvar parametrelerinden serumda kalsiyum, çinko, bakır, magnezyum ile vitamin A ve E düzeyleri kontrol grubuna göre anlamlı olarak düşük bulunurken ( sırasıyla p=0.000, p=0.048, p=0.004, p=0.012, p=0.000, p=0.047), protein düşüklüğü ve anemi saptanmadı. Ancak kontrol grubunda hafif protein düşüklüğü ve demir eksikliği bulundu. Sonuç olarak FKU hastalarında, anemi ve hipoproteinemi saptanmazken, büyüme geriliği (%31.8), kemik yaşı geriliği (%45.6), serumda Ca, Zn, Cu, Mg, A ve E vitamini eksikliği gösterildi. Kontrol grubunda hafif hipoproteinemi ve demir eksikliğinin saptanması genel beslenme eğitiminin yeterli verilmesi gereğini ortaya koydu. 67