Türkiye`de alkol bağımlılarında dopamin D2 reseptör (DRD2) gen lokusu polimorfizmlerinin Taq 1 enzimi kullanılarak PCR yöntemi ile belirlenmesi

Abstract

-43- VI. ÖZET Alkol bağımlılığınınn etyolojisi uzun yıllardır araştırılmakta ve sorumlu olabilecek pekçok faktör üzerinde durulmaktadır. Son yıllarda ise genetik faktörlerin alkolizmin önemli nedenlerinden biri olabileceği öne sürülmektedir. Bu anlamda aile, ikiz ve evlatlık çalışmaları genetik faktörlerin önemini doğrulamaktadır. Dopamin D2 reseptör (DRD2) geni alkolizm ile ilgili olabileceği düşünülen ilk aday gendir. Böylece, alkolizm ile bu genin A1 ve A2 alelleri arasındaki ilişkinin araştırılması mümkün olmuştur. Bu çalışmada, tip 2 alkolik bireyler ve sağlıklı kontrol grubu arasındaki Taql A alel polimorfizminin sıklığını araştırmak amacıyla, 52 alkolik, 68 kontrol grubu bireyinde DNA saflaştırmasını takiben, PCR tepkimesi uygulanıp, Taql restriksiyon enzimi ile kesim yapılmıştır. İki grup arasında anlamlı fark olup olmadığını belirlemek için Fisher's Exact Test kullanılmış ve A1 alel sıklığı açısından iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanamamıştır (p>0.05). Sonuç olarak elde edilen veriler alkolizm ile DRD2 geninin A1 alel sıklığı ile ilişkisini desteklememekle beraber, ırklar arasındaki alel farklılığının belirlenmesine katkıda bulunması açısından anlamlıdır.

-44- VII. SUMMARY Etiology in alcohol addiction has been investigated for many years and many factors, especially genetic factors seem to play roles in its etiology. Family, twin and adoption studies have also shown that alcoholism has a genetic component. The dopamine receptor (DRD2) gene is the first candidate gene that has shown promise of an association with alcoholism. A correlation between alcoholism and A1 and A2 alleles of this gene has been under research. In this study, in order to determine the frequencies of allele polymorphisms in 52 type 2 alcoholics and in 68 controls, extraction of DNA was performed and appropriate condition of PCR was established before Taq1 enzyme digestion. To determine the significant difference between allelic frequencies of the two groups, Fisher's Exact Test was performed. No significant differences were found between the alcoholics and the controls in the current study in A1 allele frequency (p>0.05). As a result, the data from the study do not support the hypothesis that the A1 allele of the DRD2 gene has an association with alcoholism but it could have put additive effect on the determination of the racial differences in the allele frequencies of the TaqlA RFLPs.