Mukopolisakkaridozlu hastalarda büyüme ve gelişmenin endokrin profili ile ilişkisi

Abstract

ÖZET Bu çalışma 1983-1997 yıllan arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma bilim dalında izlenen 20 mukopolisakkaridozlu hastanın klinik ve laboraruvar olarak son durumları hakkında bilgi edinmek, komplikasyonları, büyüme ve gelişme durumlarını değerlendirmek, büyüme ve gelişmelerinin endokrin profili ile ilişkisini incelemek, bu arada büyümeyle direkt ilişkisi olması nedeniyle büyüme hormonunu IGF-I düzeyleriyle birlikte değerlendirmek amacıyla yapıldı. Kontrol grubu olarak 20 sağlıklı çocuk seçildi. Hastaların laboratuvar parametreleri; kan biyokimyası, endokrin profil, büyüme hormonu stimülasyon testi ve IGF-I tayini olarak dört grupta incelendi. Kontrol grubunda ise IGF-I tayini yapıldı ve endokrin profil incelendi. MPS'li hastalarda büyüme geriliği saptandı. Büyüme geriliğinin endokrin profili ile ilişkisi incelendiğinde, MPS'li hastalarda T3, FSH, IGF-I düşük, bazal BH değerleri yüksek bulundu ve IGF-I ile yaş, puberte, ağırlık, boy, VKİ, SDS-BH, KY, TT, ST arasında önemli pozitif korelasyonlar saptandı. Hastalarımızda bazal BH değerlerinin kontrol grubuna göre yüksek olması, hastaların %82.3'ünün BHST'ye yanıt vermesi, fakat IGF-I değerlerinin kontrol grubuna göre belirgin düşük olması MPS'li hastalarda IGF-I sentezinde bozukluk olduğunu, IGF-I'in BH üzerine negatif feed back etkisinin olmaması sonucu BH seviyelerinin normal-yüksek olduğunu ve BH - IGF-I ekseninde bir bozukluk olduğunu düşündürmektedir. Ayrıca pubertal dönemde IGF-I yükselmesine karşın SDS-B ve SDS-BH değerlerinin prepubertal döneme göre farklı bulunmaması IGF-I' e direnç olabileceğini de düşündürmüştür. Sonuç olarak; MPS'li olgularda büyüme geriliğinin diğer faktörlerle birlikte IGF-I sentezinde ve BH-IGF-I eksenindeki bozukluk sonucu olabileceği düşünülmüştür. Anahtar kelimeler: Mukopolisakkaridozis, insüline benzer büyüme faktörü, büyüme hormonu, büyüme geriliği, hormonlar. vu

ABSTRACT Twenty cases with mucopolysaccharidosis who have been attending to Division of Pediatric Endocrinology and Metabolism, Faculty of Medicine, University of Çukurova were ascertained. This study was undertaken to investigate clinical and laboratory findings and complications of the patients with mucopolysaccharidosis. The relationship between growth and development of patients and endocrin profile was studied, and growth hormone and insulin like growth factor-I levels were also measured. Control group was included 20 healthy children. Laboratory parameters of patients were evaluated in four groups; blood chemistry, endocrine profile, growth hormone stimulation test with L-Dopa and measurement of insulin like growth factor-I levels. It was measured levels of insulin like growth factor-I and studied endocrin profile in control group. In the patient group, growth retardation was significant and, triiodothyronine, follicle stimulating hormone, insulin like growth factor-I levels were low but basal growth hormone levels were found high. Insulin like growth factor-I levels corelated positively with the age, puberty, weight, height, body mass index, standard deviations of the height velocity, bone age, total testosterone and free testosterone levels. Althought basal growth hormone levels were higher in the patient group than the control group, insulin like growth factor-I levels were low. After L-Dopa administration, growth hormone elevations were observed in %82.3 of patients, but insulin like growth factor-I levels were lower than the control group. Subproduction of insulin like growth factor- I in mucopolysaccharidosis would lead to normal-high growth hormone serum levels and a dysfunction of pituitary growth hormone-insulin like growth factor-I axis may occured in these patients. Insulin like growth factor-I elevations were observed in the patients on puberty, but standard deviation of the height and height velocity were not different than prepuberty. So, it was thought that periferic resistance to insulin like growth factor-I may present in the mucopolysaccharidosis. Consequently, we think that, subproduction of insulin like growth factor-I and dysfunction of growth hormone-insulin like growth factor-I axis may be in the patients with mucopolysaccharidosis and besides of other factors this would lead growth retardation. Key words: Mucopolysaccharidosis, insulin like growth factor-I, growth hormone, growth retardation, hormones. vm