Çukurova bölgesinde APO E polimorfizminin kan lipid parametreleri üzerine etkisi

Abstract

ÖZET Çukurova Bölgesinde Apo E Polimorfizminin Kan Lipit Parametreleri Üzerine Etkisi Apolipoprotein E lipoprotein metabolizmasında esansiyel öneme sahip, özellikle trigliseritten zengin lipoprotein kalıntılarının düşük dansiteli lipoprotein (B,E) reseptörü ve hepatik kalıntı (E) reseptörüne bağlanmalarında ligant olarak fonksiyon gören bir glikoproteindir. Apo E geninin polimorfik doğasından kaynaklanan sık görülen üç apo E alleli tanımlanmıştır. Bu alleller üç apo E izoformunun oluşumundan sorumludur. Üç izoformun 112. ve 158. amino asit dizisinde farklılık vardır. Farklı apo E izoformları lipoprotein seviyeleri üzerinde bireyler arası varyasyonda önem kazanmaktadır. Adana ili Yemişli köyü ve hastaneye başvuran, sağlıklı görünen 75 olgudan alınan kan örneklerinde lipit parametreleri yanında, DNA'ları elde edilip, amplifiye edildikten sonra restriksiyon tipleme yöntemi (RFLP) ile apo E genotipleri saptandı. Ateroskleroz açısından risk faktörleri olarak kabul edilen total kolesterol, LDL kolesterol, apolipoprotein B ve lipoprotein (a) yüksekliği ile HDL kolesterol ve apolipoprotein Al düşüklüğü özellikle erkek populasyonu tehdit etmektedir. Apo E genotipleri sıklığı 2/2 %0, 2/3 %10.7, 2/4 %2.7, 3/3 %68.0, 3/4 %17.3 ve 4/4 %1.3 olarak saptandı. Apo E genotipleri sıklığı Yemişli köyü ile hastaneye başvuran olgular arasında farklılık taşımaktaydı, istatistiksel değerlendirmeye alınan üç apo E genotipinin ( 2/3, 3/3 ve 3/4) HDL kolesterol dışında lipit parametreleri üzerine anlamlı bir etkisinin olmadığı saptandı. Olgu sayısının arttırılmasıyla tüm genotipleri kapsayacak şekilde çalışmanın genişletilmesi gerektiği düşünüldü. Anahtar Sözcükler: apolipoprotein E, lipit parametreleri, ateroskleroz, RFLP, apo E genotip sıklığı VI

ABSTRACT The Effect of Apo E Polymorphism on Blood Lipid Parameters in Çukurova Region Apolipoprotein E plays a central role in lipoprotein metabolism. It serves as a ligand for the binding of triglyceride rich lipoprotein remnants to the LOL and the hepatic remnant receptors. Apo E gene is polymorphic, that codes for three apo E isoforms. The isoforms differ by amino acid substitutions at one or both 112. and 158. position. The genetic variation in apo E have significant impact on interindividual-variation of lipoprotein levels in normal subjects. Samples were obtained from a village of Adana and the people who administered to Biochemistry Department to search their lipid profiles. Apo E genotypes according to the restriction fragment length polymorphism (RFLP) method and lipid parameters of 75 blood samples were analyzed. High levels of total-LDL cholesterol, apolipoprotein B, and lipoprotein (a), and low levels of HDL cholesterol and apolipoprotein Al, were encountered as risk factors of atherosclerosis in male population. The frequency of apo E genotypes of the population were found as 2/2 %0, 2/3 %10.7, 2/4 %2.7, 3/3 %68.0, 3/4 %17.3 and 4/4 %1.3. The frequency of apo E genotypes were different between the village and city populations. Impact of apo E genotypes on lipid parameters of 2/2, 3/3 and 3/4 groups were analyzed statistically. It is observed that only the HDL cholesterol levels were affected by apo E polymorphism. Key Words: apolipoprotein E, lipid parameters, atherosclerosis, RFLP, frequency of apo E genotype VII