CYP24A1 gen polimorfizminin primer infertil hastalar üzerindeki etkisi

Abstract

Vitamin D'nin doğurganlıkla ilgisi olduğu, eksikliğinin de gebelikte bazı problemlere yol açtığını gösteren çalışmalar vardır .Vitamin D'nin mekanizmasında rol olan genlerden biri mitokondrial sitokrom P450 familyasından Cyp24A1 dir.Cyp24A1 vitamin D yi parçalar bu nedenle vitamin D eksikliğine bağlı hastalıkları tedavi etme sürecinde inhibitör olarak kullanmayı hedefleyen çalışmalar yapılmaktadır.Bu nedenle çalışmamızda vitamin D mekanizmasını doğrudan etkileyen CYP24A1 geninin kısırlık üzerinde etkisi olabileceği düşünülerek ,primer infertil hastalar üzerinde ilişkisi araştırılmıştır. Çalışmamızda tüp bebek tedavisine başvurmuş 40 primer infertil kadından alınmış örneklerin DNA'larında Hakiki zamanlı PZR yöntemi ile CYP24A1 (rs2248137) geninde polimorfizme bakılmıştır.

Vitamin D deficiency has been proven to affect fertility in mammals, but data in human is less convincing. Many researches on in vitro fertilization (IVF) is becoming an attractive model to draw information on this topic, are sparse and conflicting.Cytochrome P450 (CYP) 24A1 catalyzes the side-chain oxidation of the hormonal form of vitamin D. CYP24A1 degrades vitamin D, it is a target for inhibitor development for treatment of diseases linked to vitamin D insufficiency, such as bone disorders, kidney disease,cancer and reproduction. Vitamin D is also an emerging factor influencing female fertility and IVF outcome.The aim of this study was to investigate to relationship between primer infertile patients and polymorphisms of CYP24A1 gene which encodes to enzyme that has role in activation in vitamin D process. At this study, DNAs, isolated from 40 primer infertile patients were investigated in CYP24A1 (rs2248137) genes polymorphism through the real-time PCR based method.