Genotyping a thalassemia point mutation by probe-gated silica nanoparticles

Abstract

β-talasemi, anemiye yol açabilen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hastalığın nedeni, beta hemoglobin adı verilen alt birimlerden birini üreten hemoglobin (HBB) geninde mutasyon (lar) olduğu bilinmektedir. HBB genindeki mutasyonlar, anormal hemoglobin protein yapısına ve dolayısıyla oksijen taşıma kapasitesine yol açan beta-hemoglobin üretimini azaltabilir veya yok edebilir. Bu nedenle, kandaki az sayıda kırmızı kan hücresi, kişinin hemoglobin üretme yeteneği ve ilişkili anemi komplikasyonlarına neden olur.Ortak mutasyonların moleküler tespiti için basit, güvenilir ve hızlı yaklaşımların geliştirilmesi, Talasemi de dahil olmak üzere genetik hastalıkların önlenmesi ve erken teşhisi için önemlidir. Hassasiyet, hızlılık, doğruluk ve kolaylık avantajlarına sahip olan oligonükleotid-girişli, mezo-gözenekli nanoparçacıklara dayalı analiz; mutasyon tespiti için yeni bir platformdur. Bu çalışmada, birçok ülkede en yaygın görülen kalıtsal hastalıklardan biri olan β-Talasemi'de spesifik bir mutasyon olan IVS-110; model mutasyon dizisi olarak kullanılmıştır.

β-thalassemia is an inherited blood disorder that can lead to anemia. The causative reason for the disease is known to be mutation(s) in hemoglobin (HBB) gene that produces one of the subunits, called beta hemoglobin. Mutations in the HBB gene can reduce or abolish the production of beta-hemoglobin leading to abnormal hemoglobin protein structure and thus reduced oxygen carrying capacity. Therefore, low number of red blood cells in the blood causes the person's ability to produce hemoglobin and associated anemia complications.The development of simple, reliable, and rapid approaches for molecular detection of common mutations is important for prevention and early diagnosis of genetic diseases, including Thalassemia. Oligonucleotide-gated mesoporous nanoparticles-based analysis is a new platform for mutation detection that has the advantages of sensitivity, rapidity, accuracy, and convenience. A specific mutation in β-Thalassemia (IVS-110), as one of the most prevalent inherited diseases in several countries, was used as model mutation sequence in this study.