Ege Bölgesi`nden 1124 lise öğrencisinde beta talasemi taşıyıcılığı

Abstract

ÖZET Hemoglobinopatiler dünyadaki en yaygın kalıtsal genetik hastalık grubudur. Resesif sağaltım özelliğine sahip bu hastalık grubunda semptomsuz taşıyıcılar basit hematolojik testlerle tanınabilmektedir. Sonuçta risk altındaki çiftlerin saptanması ve prenatal tanı ile hastalığın eradike edilme şansı doğmaktadır. Major hastalığa sahip olgularda, yüksek sağaltım maliyeti ve hastalığın ciddi komplikasyonları nedeniyle yaşam süresinin sınırlı kalışı, taşıyıcılık prevalansının yüksek olduğu toplumlarda, `Hemoglobinopati Kontrol Programları` oluşturularak, bu genetik hastalığın tamamen eradike edilme çabalarını ön plana getirmiştir. Türkiye'de {3 Talesemi'nin bir halk sağlığı sorunu olarak küçümsenemeyeceği açıktır ancak sorunun boyutları net değildir. Öyleyse ilk yapılması gereken, lokal epidemiyolojik verilerle ülkemizde fi talasemi taşıyıcılığının epidemiyolojik dağılımının şekillenmesini sağlamaktır. Ancak bundan sonra hastalığın Önlenmesi için gerçekçi, uzun süreli ve resmi bir girişim başlatılabilir. Bu çalışma, bölgemizde /3 talasemi taşıyıcılık prevalansmı saptamaya yönelik kapsamlı bir araştırmaya gerek bulunduğu görülerek planlanmıştır. Çalışma grubunu, İzmir'de rasgele seçilen iki lisenin Ege'li 1124 öğrencisi oluşturmuştur. Öğrencilerin 669'u (%59.52) kız ve 455'i (%40.48) erkek olup yaş ortalamaları 15.72±2.276 'dir. 621124 öğrencinin tamamından EDTA'lı venöz kan örnekleri alınarak, aynı gün Sysmex-K-1000 hema-counter'da tam kan sayımları gerçekleştirilmiştir. 1124 öğrenciden, tam kan sayımı sonuçlarına göre 137'inde Hb, Hct, OEH ve OEHb düzeylerinden, bir veya birden fazlası referans alman alt sınır değerlerinden düşük bulunmuştur. Bu öğrenciler olası jS ve 6/3 talasemi taşıyıcılığı, anormal hemoglobin varyantları ve demir eksikliğinin ayırıcı tanıları açısından ileri incelemeye alınmıştır. 137 öğrencinin tamamında HbA2, HbF düzeyleri saptanmış, hemoglobin elektroforezleri yapılmış ve serum demir-total demir bağlama kapasiteleri ölçülerek transferin satürasyonları hesaplanmıştır. Çalışmamıza alman 1124 Ege'li öğrenciden, 31'inde /3 talasemi taşıyıcılığı saptanmış ve böylece bölgemizde beta talasemi taşıyıcılık prevalansmm %2. 76 olduğu ortaya konmuştur. 31 olgunun 21'i (%1.87) yüksek HbA2 jS atalasemi taşıyıcısı iken 9'unda (%0.8) HbA2 yüksekliğine, ılımlı HbF yüksekliği eşlik etmektedir. 1 olgu ise (%0.09) 6/3 talasemi taşıyıcısı olarak değerlendirilmiştir. 1124 öğrencinin sadece l'inde (%0.09) HbS taşıyıcılığı bulunmuştur, fi talasemi taşıyıcıları arasında 2'i kız ve 2'i erkek 4 olguda (%12.9) demir eksikliği saptanmıştır. /3 talasemi taşıyıcılığını saptamada tarama testi olarak kullanılan OEH %100 ve OEHb %96 duyarlılığa sahip bulunmuştur. Çalışmamıza alman 1124 öğrenciden 61'inde (%54) demir eksikliği saptanmıştır. Olguların 39'u kız (tüm kızların %5.8'i) ve 22'i erkektir (tüm erkeklerin %4.8'i). Demir eksikliği olgularının sadece 34'üne (%60) aneminin eşlik ettiği, 23 olguda (%40) ise aneminin bulunmadığı izlenmiştir. 63Demir eksikliğini saptamada tarama testi olarak OEH'i %68.5 ve OEHb'i %73.6 duyarlılığa sahip bulunmuştur. Çalışma grubumuzun 1019 sağlıklı öğrencisinin hematolojik verileri, 14-17 yaş grubunda yaş ve cinsle ilişkili normal dağılım eğrilerinin elde edilmesi amacıyla kullanılmıştır. B talasemi taşıyıcıları ile sağlıklı öğrenci grubu hematolojik parametreler (Hb, Hct, KKH, OEH, OEHb) yönünden karşılaştırıldığında, her iki cins için, bu parametrelerin ortalamaları arasında çok anlamlı farklılık olduğu yapılan t testi ile saptanmıştır(p<0.00001). Demir eksikliği olguları ile sağlıklı öğrenci grubu hematolojik parametreler yönünden karşılaştırıldığından KKH sayısı hariç yine tüm hematolojik parametrelerin ortalamaları arasında çok anlamlı farklılık olduğu yapılan t testi ile bulunmuştur (p<0.00001). /3 talasemi taşıyıcıları ile demir eksikliği olgularını ayırt etmek amacıyla 31 B talasemi ve 61 demir eksikliğine sahip öğrenci, England & Fraser, Mentzer ve Shine & Lal tarafından geliştirilen formüller ile değerlendirilmiş, 1. formülün demir eksikliği olgularını ve 3. formülün ise B talasemi taşıyıcılarını %90 doğrulukla saptadığı gözlenmiştir. Bölgemizde /3 talasemi taşıyıcılık prevalansı çok yüksek olmamakla beraber, Türkiye genelinin biraz üzerinde bulunmuştur. Ülkemiz genelinde bir hemoglobinopati kontrol programı oluşturulduğunda bölgemizin, öncelikli yerler arasında bulunmayacağı ancak hizmetin yaygınlaşması ile beraber, programın kapsamına girmesini gerektirecek oranda yüksek taşıyıcı sıklığına sahip olduğu ortaya konmuştur. 64