Zihinsel gelişme engelli çocuklarda kromozom düzensizlikleri

Abstract

IV oz Bu çalışmada Mersin ilinde Zihinsel Gelişme Engelli çocukların rehabilite edildiği Milli Eğitim Bakanlığına bağlı Mareşal Fevzi Çakmak, Ana Okulu, Eğitim-Uygulama Okulu ve Mesleki Eğitim Merkezindeki çocuklar sitogenetik açıdan incelendi. Çalışma populasyonumuz, yaşları 9-19 arasında değişen 17 bayan ve 23 erkek olmak üzere toplam 40 Zihinsel Gelişme Engelli bireyden oluşmaktadır. Öncelikle çocuklar çocuk hastalıkları uzmanı bir hekime muayene ettirilerek klinik bulguları saptandı. Ayrıca çocukların dosyala rı taranarak gereksinim duyabileceğimiz bilgilere ulaşıldı. Çocukların boy ve kiloları ölçüldü. Sitogenetik değerlendirmeler ise; standart lenfosit kültürü tekniği uygulanarak kromozom analizi yapıldı ve normal giemsa ve giemsa-tripsin bantlama yöntemleriyle preparatlar hazırlandı. Mikroskopi işlemiyle her birey için 30 adet metafaz seçildi. Her birey için nitelikli metafaz plaklarından iki tane mikrofotoğrafi işlemiyle fotoğrafları çekildi ve karyotipler hazırlandı. Değerlendirmeler karyotipler üzerinde tamamlandı. Yapılan kromozom analizi sonucunda 18 erkek ve 13 bayan olmak üzere toplam 31 bireyin normal kromozom kuruluşunda olduğu belirlendi. Bu bireylerin hastalıklarının kökeninin ya daha ileri düzeyde genetik analizlerle saptanabilecek hastalıklar, ya da genetik etkenlerle ilişkileri olmayacağı kanısına varıldı. Toplam 8 bireyin trizomi 21 (5 tane 47,XY,21+ ve 3 tane 47,XX,21+) ve 1 bireyin 2/3 mozaik tip (47,XX,21+ / 46,XX) olmak üzere 9 bireyin Down Sendromlu olduğu saptandı. Bu şekilde bu bireylerin hastalıklarının tanısı, klinik bulgular yanında kromozom analiziyle kesinleştirildi.

ABSTRACT In this study, Mentally Retarded Children who were rehabilitated were examined cytogenetically in Mareşal Fevzi Çakmak, Ana Okulu, Eğitim-Uygulama Okulu ve Mesleki Eğitim Merkezi associated by Ministry of Education. The studied population were chosen as 17 females and 23 males between the ages of 9-19; together 40 Mentally Retarded Children. First of all, these children were checked by an expert pediatrist and the clinical results of these examinations were recorded. In addition, the files of these children were submitted in order to get more information about them. Their length and weight were measured. According to the cytogenetic results; chromosomes analysis which were made by using the standard lymphocytes culture technique were prepared by using normal giemsa and the giemsa-trypsin banding technique. The number of 30 metaphase were selected for each individual by using microskobic technique. Photographs were taken and 2 karyotypes were prepared by using microphotography procedure in unique metaphases plates for each individual. The evaluation was completed on the karyotype. The results of this study show that 31 individuals, including 18 males and 13 females, have had normal chromosome karyotypes. The etiology of the illness of these individuals can be either estimated by an advance genetic analysis or determined to be not related with genetic factors. It is observed that 9 individuals have Down Syndrome: 8 individuals with 21 trisomy (5 males 47,XY,21+ and 3 females 47,XX,21+) and 1 individual with 2/3 mosaic type (47,XX,21+ / 46,XX). In conclusion, the description of the syndrome in these children were determined not only by clinical criterias but also chromosomal analysis.