İnfertil erkeklerde sitogenetik çalışmalar

Abstract

ÖZET Bu çalışmada Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji kliniği tarafından gönderilen 1-20 yıllık evli, primer ve sekonder infertilitesi bulunan, 12 azoospermik ve 31 ol igosperraik erkek bireyde sitogenetik çalışma yapılmıştır. Temel olarak GTG bantlama, ihtiyaç oldukça da diğer bantlama teknikleri kromozom tanımlanması için kullanılmıştır. Çalışma sonucunda %16.28 heteroraorf izm, %11.63 diğer temel kromozomal anomaliler bulunmuştur. Temel kromozom anomal 1 i lerinin 1 ' ini (%2.32) dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı birey oluşturmuştur. Bu bireyin karyotipi 46, XY, t < 15 ; 19) (qll.2 ; ql3. 42) olarak belirlenmiştir. Sayısal seks kromozom anomalisi görülen 4(%9.30) olgudan birinin karyotipi 47,XXY, ikincisinin karyotipi 46,XY/47,XYY mozaizmi, üçüncüsünün karyotipi 45,X0/46,X(Y)qh- mozaizmi, dördüncüsünün karyotipi yine 46,XY/47,XYY mozaizmi şeklinde bulunmuştur. Heteromorfizm olarak değerlendirilen olgulardan birinde 9qh+, ikisinde lqh+,-66- birinde 15p+, birinde Yqh-, birinde inversiyon 9 ve birinde de 22 pss gözlenmiştir. Çalışma devam ederken belirli aralıklarla hastaların `infertilite formlarından` sperraiyogram sonuçları alınarak incelenmiştir. Fisher testi kullanılarak azoosperrai yada oligospermi ve anormal kromozoma sahip olma arasında anlamlı ilişkinin varlığı veya yokluğu araştırılmış ve anlamlı bir ilginin varlığı belirlenmiştir. Yani azoospermik bireylerde, oligospermik bireylerden daha çok oranda kromozomal anomali bulunmuştur. Çalışma sonunda elde edilen bulgular, inferti 1 i teyi oluşturan etiyolojik faktörler içinde kromozomal anormalliklerin önemli rol oynayabileceğini ve ülkemizde infertil erkeklerde bu çalışmanın yapılması gerekliliğini göstermiştir.