Kromozom anomalisi riski taşıyan gebeliklerde amniyosentez ile fetal kromozomların incelenmesi

Abstract

ÖZET Bu çalışmada, 35 ve üzerinde anne yaşı olan, ultrasonografi ile fetal anomali tespit edilen, üçlü tarama testinde yüksek riski olan, geçmişte kromozom anomalili fetüs anamnezi veren ve ileri maternal anksiyetesi olan 110 anne adayına gebeliklerinin 16. -24. haftaları arasında amniyosentez yapılmıştır. Yeterli amniyon sıvısı elde etme oranı %98.3, başarılı kültür oranı %94.1'dir. Amniyotik hücrelerin kültür sonuçlarına göre bir olguda, Trizomi 13, bir olguda da 46 XY, 2q-15q+t(2,15) dengeli translokasyon tespit edilmiştir. Yaşamla bağdaşmayan Trizomi 13 olgusu ailesinin onayıyla ikinci trimesterde sonlandırılmıştır. Ayrıca ultrasonografide ileri fetal anomalisi olan 7 annenin fetüsü ailelerinin istekleri doğrultusunda erken dönemde sonlandınlmıştır. Yüzon amniyosentez sonucunda 1 fetal kayıp gelişmiştir. Doğuma kadar takip edilebilen diğer olgularda komplikasyona rastlanmamıştır. Ayrıca prenatal tanı kapsamına alınan anne adaylarının amniyosentez uygulamasına yönelik tutumlarıda değerlendirildi. Buna göre, amniyosentez uygulamasını kabul etmeyen 38 gebe mevcuttu. Onsekiz anne adayı sadece cinsiyet tayini için başvurdu. Ancak bunlar amniyosentez programına alınmadı. Amniyosentezleri yapılan olguların yarıya yakını yüksek eğitim görmüş kişilerdi.