Kistik fibrozis klinik ve laboratuvar özellikleri ile değerlendirilmesi

Abstract

57 ÖZET Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlıkları Anabilimdalı'nda Ocak 1996 ile Aralık 1998 tarihleri arasında klinik olarak kistik fibrozis tanısı alan 23vaka prospektif olarak incelendi. Çalışma sonunda vakalardan 2'si öldüğü bilinen 6'si kontrollere gelmeyen ve 15'i ise izlemdeki hastalar olarak sınıflandırılmıştır. Tanı alan hastaların %43.5'i kız %56.5'i erkektir. Hastaların tanı yaşlarının en sık 2 ile 5 yaş arasında olduğu ve yaşın ilerlemesi ile giderek tanı alan hasta sayasının azaldığı izlenmiştir. Vakaların ter testi sonuçlarının 60-80 mmol/1 arasında yoğunlaştığı görülmüş az sayıda vakada ise 60 mEq/l altındaki değerler saptanmıştır. Vakaların %56.5'inde anne-baba akrabalığı, bir vakada kardeş ölüm öyküsü tespit edilmiştir. Hastaların en sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonu nedeni ile getirildikleri, bunu düzelmeyen ishalin izlediği; ayrıca nazal polip, gelişme geriliğinin de ilk başvuru nedenlerinden olduğu görülmüştür. Akciğer hastalığı ile baş Soranlarda en sık öksürük olmak üzere krepitan rql, solunum sıkıntısı, siyanoz, Wheezing, çomak parmak saptanmıştır. Akciğer grafilerinde ise havalanma fazlalığı, pnömonik konsolidasyon, bronşiektaziler en sık görülen bulgulardır. Vakaların ilk başvurularında %43.4'ünün vücut ağırlığı ve boy uzunluklarının %3 persentilin altında olduğu görülmüştür. Beraber bulunan diğer hastalıklar; immun yetmezlik, akut viral hepatit Adenoid vegetasyon ve kronik kor pulmonale' dir. Anemi, hiponatremi. hipokloremi. hipopotasemi sık olarak saptanan laboratuar bulgularıdır. İki vakamızda psödo bailer sendromu tespit edildi. Hastaların hemen hepsi izlemleri süresinde multivitamin, yarısından çoğu gerektiğinde antibiyotik ve pankreas enzim tedavisi, ibuprofen proflaxisi, postural drenaj, yüksek kallorili diyet tedavisi almışlardır. Bir vakamıza Nebulızar Eerosol ıh DNase tedavisi bir yıl boyunca verilmiştir.58 Izlemdeki hastaların yaşlan 2 ile 6 yaş arasındadır. Shwacman klinik skorlama puanlarının en fazla çok iyi ve iyi sınıfında toplandığı, orta derece ve hafif grupta altı hasta, ağır derecede hastalık gösteren iki hasta olduğu görülmüştür. Chripsin Norman radyolojik skorlamalannda ise ağır akciğer grafısi değişikliklerini gösteren ve yüksek puanlar alan iki hasta saptanmıştır. İzlemdeki hastaların son kontrollerinde en önemli bulguları, öksürük balgam büyüme geriliği, nefes darlığı, krepitan railer, çomak parmak gibi solunum sistemini ilgilendirmektedir. Solunum fonksiyon testleri uygulanabilen hastalarda ise en önemli bulgu obstrüksiyondur. İzlemdeki hastaların her kontrollerinde ve atak dönemlerinde alınan balgam kültürlerinin yarısında daha azında üreme olmuş, en sık Hemofilus influenza, gruba B betahemolitik streptokok üremi ştir Vakaların yirmisine AF508 ve ATA mutasyonu yönünden araştırıldı. Pozitif sonuç bulunmadı. Vakaların takibinde literatürde de belirtildiği gibi erken tanı, yakın takip ve uygun tedavinin yaşam süresini ve yaşam kalitesini arttırdığı, hastalar ve aileleri, ile işbirliğinin bunların sağlamasında temeli oluşturduğu görülmüştür