Güneydoğu Anadolu Bölgesindeki trombozlu vakalarda Faktör XIII Val34Leu polimorfizimini prevelansı ve tromboz ile ilişkisi

Abstract

Prokoagülan ve antikoagülan dengenin edinsel veya kalıtsal bir faktör etkisiyle bozulması ile ortaya çıkan tromboz, yerleşim yerine göre semptomlar verir. Trombozlar, önemli mortalite ve morbidite nedenidir. Herediter trombofililer erken yaşta, anormal yerleşimli veya sık tekrarlayan tromboz ataklarına neden olabilirler. Trombozdaki etyolojisi tam açıklanamayan ve etkinliği hakkında görüş birliği olamayan bir faktör de FXIII gen polimorfizimidir. FXIIIA Valin34Lösin polimorfizmle ilgili 3 farklı genetik yapı tanımlanmıştır. Valin/Valin yapısı homozigot normal (Wild-tip), Valin/Lösin heterozigot ve Lösin/Lösin yapısı ise homozigot mutant olarak belirtilmektedir. FXIIIA subünitindeki genetik polimorfizmi toplumlar arasıda büyük farklılık göstermektedir. Çalışmamıza Güneydoğu Anadolu bölgesinde hastanemize başvurmuş arteriyel ve venöz trombozlu 127 hasta ile tromboembolik hastalıklar açısından sağlıklı 102 birey kontrol grubu olarak alındı. FXIII Val34Leu polimorfizimi her iki grupta PCR yöntemi ile çalışıldı. Hasta ve sağlıklı grubun polimorfizim prevelansları Ki-Kare testi ile karşılaştırıldı ve istatistiksel olarak anlamlı sonuç bulunamadı (Ssırasıyla V/V alleli %68,5 ve %66,7, V/L alleli %29,2 ve %29,4, L/L alleli %2,4 ve %3,9, p=0,787). DVT tanılı kadın hasta grubunun ( n=8) ise kontrol grubundaki sağlıklı kadınlarla karşılaştırlmasında V/L alleli anlamlı dercede düşük, L/L alleli ise yüksek bulundu (p=<0,01). Sonuç olarak çalışmamızda arteriyel ve venöz tromboembolizim ile FXIII gen polimorfizmi arasında bir ilişki bulunanamıştır. DVT' li hastalarda bulduğumuz anlamlı sonuç ise vaka sayısının zenginleştirildiği çalışmalar ile güçlendirilmelidir. Bölgemizde FXIII gen polimorfizimi ile ilgili yapılmış ilk çalışmalardan biri olan; vaka sayısı az, hasta grubu fazla olan bu çalışma daha sonra yapılacak çalışmalar için bir öncü olmuştur. İleride daha spesifik hasta gruplarında, daha zengin hasta sayıları içeren çalışmalara ihtiyaç vardır.

Thrombosis is triggered by a shift in the balance of procoagulant and anticoagulant factors due to acquired or inherited causes. Symptoms are due to location of thrombosis. It is also a major cause of mortality and morbidity. Hereditary thrombophilia can cause abnormally localized or recurrent episodes of thrombosis attacks at an early age. Another factor that has not been fully characterised in the aetiology of thrombosis and whose activity has not been determined by a consensus is FXIII gene polymorphism. Three different genetic structure of Valine34Leucine polymorphism in FXIIIA have been described. Valine/Valine structure has been identified as the homozygous normal (wild-type), whereas Valine/Leucine and Leucine/Leucine structures have been identified as heterozygous and homozygous mutants respectively. Genetic polymorphisms in FXIIIA subunit vary substantially from society to society. In our study, 127 patients admitted to hospital in the Southeast Anatolia region with arterial and venous thrombosis were included as the study group and 102 healthy subjects with no thromboembolic disorders were included as the control group. Val34Leu polymorphism in FXIII was investigated in both groups using PCR. The prevalence of the polymorphism in the treatment and control groups were compared with chi-square test and overall, no statistically significant differences were found (The prevalence in the study and control group are 68.5% and 66.7% for V/V allele, 29.2% and 29.4% for V / L allele, and 2.4% and 3.9% in L/L allele respectively, with p = 0.787). When comparing the female patients diagnosed with DVT group (n = 8) to the healthy female control group, V/L allele was significantly lower, whereas L/L allele was significantly higher (p = <0.01). In conclusion, we did not find any relationship between FXIII gene polymorphism and arterial /venous thromboembolism. The significant result we found for the DVT patients should be strengthened by further studies with greater number of cases. As one of the first studies conducted on FXIII polymorphism in our region with small number of cases and large number of patients, this work is a precursor to the subsequent studies. In future, further studies are needed with even more specific groups and with large series of patients.