Kombine İmmün Yetmezlik Vakalarında 11 yıllık Deneyimimiz

Abstract

Uzm.Dr. Mine Kıraç, YANDAL UZMANLIK TEZİ, KONYA, 2013. Kombine immün yetmezlikler (KİY) hümoral ve hücresel immün sistemin birlikte etkilendiği, esas olarak T lenfosit yetmezlikleridir. Tama yakın T hücre yetmezliğiolan formu ağır kombine immün yetmezlik olarak adlandırılır. KİY?lerin 30?dan fazla alt tipi tanımlanmıştır.Çalışmamızda 2001?2012 yıllarında Meram Tıp Fakültesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Kliniğinde KİY nedeniyle takip edilen hastalar değerlendirildi. Toplam 67 hasta dosyası incelendi. Olguların K/E oranı 38/29, tüm KİY vakaları için ortalama tanı yaşı 23,6±43,5 ay, tanıda gecikme 12,5±32,3 ay, AKİY vakaları için ortalama tanı yaşı 8,2±10 ay, tanıda gecikme 4,7±9,6 ay olarak saptandı. Akrabalık oranı %77 bulundu. Hastalarımız, % 31 T-B- AKİY (n:21), %24 T-B+ AKİY (n:15), %13 T+AKİY (n:9), %10 DOCK-8 (n:7) eksikliği, %7,5 CD3 gama eksikliği (n:5), %4,5 MHC sınıf 2 eksikliği (n:3), %3 HİGM sendromu (n:2), %3 komplet Digeorge (n:2), %1,5 Zap70 eksikliği (n:1) idi. En sık baş vuru şikayetleri monilya (%53) solunum yolu enfeksiyonu (%50), en sık muayene bulguları tonsil dokusu yokluğu (%74), akciğerde ral/ronkus (%50) ve organomegali (%39) idi. T-B-AKİY vakalarında lenfopeni en belirgindi. Hastaların %33?üne (n:22) KHN yapılmıştı. Nakil yapılan hastaların mortalite oranı %13 (n:3) idi. B+ AKİY grubunun KHN başarısı %100, B- AKİY grubunun % 78 olarak bulundu. Ülkemizde çocuk immünoloji merkezlerinin, KİY?ler ile ilgili genetik tanı imkânlarının, KHN yapılan merkez sayısının artması ile bu hastaların sağkalım oranları arttırılabilir. Otozomal resesif kalıtım düşündüren ailelere genetik danışmanlık verilmesi ile yeni vakaların doğumu engellenebilir. Tüm PİY?lerde olduğu gibi KİY vakalarında erken tanı tedavi başarısı için önemlidir.Anahtar kelimeler: Akraba evliliği, kombine immün yetmezlik, kök hücre nakli, retrospektif değerlendirme.

OUR ELEVEN YEARS EXPERIENCE IN COMBINED IMMUNODEFICIENCY CASESCombined immune deficiencies (CID) are the main T lymphocytes deficiencies in which humoral and cellular immune systems were affected in common. The form that near to totally absent of T cells deficiencies is called severe combined immune deficiency (SCID). In CID over than 30 subtypes were defined. In our study, the patients with CID who were followed up in Meram Medical Faculty Department of Pediatric Immunology and Allergy between 2001-2012 were included in the study. A total of 67 files of patients were evaluated. Female/male ratio was 38/29, for all CID patients the mean age of diagnosis was 23,6±43,5 month, the mean time of delayed diagnosis was 12,5±32,3 month, for SCID patients the mean age of diagnosis was 8,2±10 month, the mean time of delayed diagnosis was 4,7±9,6 month. The ratio of consanguinity was 77%. The diagnosis of our patients were 31% T-B-SCID (n:21), 24% T-B+ SCID (n:15), 13% T+ SCID (n:9), 10% DOCK-8 deficiency (n:7), 7.5% CD3 gamma deficiency (n:5), 4,5% MHC class 2 deficiency (n:3), 3% HIGM syndrome (n:2), 3% complete Digeorge syndrome, 1.5% Zap70 deficiency (n:1). The common referral complains were moniliasis (53%), airway infections (50%), and the common physical examination findings were absent of tonsils (74%), ralles and/or rhoncus in lung (50%) and organomegaly (39%). Lymphopenia was clear in T-B-SCID. Bone marrow was transplanted 33% of patients. The mortality rate was 13% (n:3) in this group. In B+ and B- SCID patients the success rates were 88% and 78%, respectively. Survive rates of these patients may be increased due to the increase in departments of pediatric immunology, opportunity of genetic diagnosis in CID and centers of bone marrow transplantations in our country. Birth of new cases may be prevented by giving genetic consulting to the families in which autosomal recessive heredity was supposed. Early diagnosis is important for the success of treatment in CID cases as in all PID patients. Key words: Consanguineous marriage, combined immunodeficiency, bone marrow transplantation, retrospective evaluation.