Van bölgesindeki diyaliz hastalarında fabry hastalığı sıklığının taranması
dc.contributor.advisor | Usul Soyoral, Yasemin | |
dc.contributor.advisor | Aslan, Mehmet | |
dc.contributor.author | Coşkun, Mahir | |
dc.date.accessioned | 2020-12-10T11:11:53Z | |
dc.date.available | 2020-12-10T11:11:53Z | |
dc.date.submitted | 2018 | |
dc.date.issued | 2019-08-08 | |
dc.identifier.uri | https://acikbilim.yok.gov.tr/handle/20.500.12812/256780 | |
dc.description.abstract | VAN BÖLGESİNDEKİ DİYALİZ HASTALARINDA FABRY HASTALIĞI SIKLIĞININ TARANMASIAmaç: Fabry hastalığı alfa galaktozidaz A (alfa GLA) enzim aktivitesindeki eksikliğe bağlı olarak gelişen X-e bağlı lizozomal depo hastalığıdır. Bu çalışmanın amacı Van ili ve ilçelerindeki diyaliz hastalarında Fabry hastalığı sıklığını saptamaktır. Materyal ve metod: Van ili ve ilçelerinde diyaliz tedavisi alan, yaşları 18-86 arasında değişen, toplam 301 kadın ve erkek hasta çalışmaya dâhil edilmiş ve bu hastalarda genetik test kullanılarak Fabry hastalığı taranmıştır. Bulgular: Çalışma kapsamında diyaliz tedavisi alan toplam 301 hastanın yaş ortalaması 52.71±15.51 (18-86 yaş) olarak saptandı. Bu hastaların 156'sı (%51.8) erkek, 145'i (%48.2) kadın hastaydı. Taranan hastaların hiçbirinde Fabry hastalığı saptanmadı.Sonuçlar: Literatürde yapılan çalışmalarda Fabry hastalığının prevelansı düşük olarak saptanmaktadır. Bu tarama çalışmasında Van ili ve ilçelerindeki diyaliz hastalarında Fabry hastalığı tespit edilememiştir. Çalışmanın kısıtlı bir bölgede yapılmış olması bu durumun sebebi olabilir. Anahtar kelimeler: Fabry hastalığı, diyaliz, yetişkin, Van ili, son dönem böbrek hastalığı | |
dc.description.abstract | SCREENING THE FREQUENCY OF FABRY DISEASES AMONG DIALYSIS PATIENTS IN VAN PROVINCE Objective: Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease due to deficiency in alpha galactosidase A (alfa GLA) enzyme activity. The aim of this study was to determine the prevalence of Fabry disease among dialysis patients in Van province and its districts. Materials and Methods: A total of 301 female and male patiens that are on dialysis treatment in Van province and district, aged 18-86 years, were included in the study and Fabry disease was screened using genetic testing in these patients. Results: The mean age of the 301 patients who received dialysis treatment was 52.71±15.51 years (range, 18-86 years). Of these, 156 (51.8%) were male and 145 (48.2%) were female. None of the patients were diagnosed with Fabry disease. Conclusions: Through review of literature, the prevalence of Fabry disease is found to be low. In this screening study, Fabry disease could not be detected in dialysis patients in Van province. This may be due to the fact that the study was conducted in a restricted area. Key Words: Fabry disease, dialysis, adult, Van province, end-stage renal disease | en_US |
dc.language | Turkish | |
dc.language.iso | tr | |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.rights | Attribution 4.0 United States | tr_TR |
dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | |
dc.subject | Nefroloji | tr_TR |
dc.subject | Nephrology | en_US |
dc.title | Van bölgesindeki diyaliz hastalarında fabry hastalığı sıklığının taranması | |
dc.title.alternative | Screening the frequency of fabry diseases among dialysis patients in Van province | |
dc.type | doctoralThesis | |
dc.date.updated | 2019-08-08 | |
dc.contributor.department | İç Hastalıkları Anabilim Dalı | |
dc.subject.ytm | Van | |
dc.subject.ytm | Renal dialysis | |
dc.subject.ytm | Fabry disease | |
dc.subject.ytm | Kidney failure-chronic | |
dc.subject.ytm | Kidney failure | |
dc.subject.ytm | Dialysis | |
dc.subject.ytm | Dialysis patients | |
dc.subject.ytm | Fabry disease | |
dc.subject.ytm | Kidney diseases | |
dc.identifier.yokid | 10237522 | |
dc.publisher.institute | Tıp Fakültesi | |
dc.publisher.university | VAN YÜZÜNCÜ YIL ÜNİVERSİTESİ | |
dc.type.sub | medicineThesis | |
dc.identifier.thesisid | 533442 | |
dc.description.pages | 48 | |
dc.publisher.discipline | Diğer |