Predicting the disease of alzheimer (AD) with SNP biomarkers and clinical data based decision support system using data mining classification approaches

Abstract

Tek Nükleotit Polimorfizmi (SNP), insan genomundaki tek nükleotitin (A, T, C, G) bireyler arasında değişiklik gösterdiği en yaygın DNA dizisi çeşitliliğidir. SNPler, bireysel fenotipik farklılıkların arkasındaki temel genetik neden olmak dışında birçok kompleks hastalıklarında altında yatan sebep olabilir. Tek nükleotit değişimlerinin hastalıkla ilişkilendirilmesi ve klinik bulgularla birlikte bireylerin genotip verilerinin analizi, klinik açıdan hastalığın tahmin edilmesi için ekonomik ve pratik bir metodoloji sağlayacaktır. Bu yüzden, belirli bir hastalığın tespiti veya tahmin edilebilmesi için bilgi verici bir SNP kümesinin ve klinik verilerin belirlenmesi gerekir. Şimdiye kadar, klinik verilerle temsilci bir SNP kümesinin seçilmesi ve çok büyük veri tabanlarından gizli ve anahtar örüntülerin bulunması temeline dayanan veri madenciliği metodolojisi için yerleşik bir yaklaşım bulunmamaktadır. Bu yaklaşım genom veri setlerinde bilgi keşfi için ve ayrıca klinik teşhislerde hastalıkla alakalı bilgi verici SNP sayısını ve klinik özellikleri seçmek için en yüksek potansiyele sahiptir. Bu çalışmada, bunamanın en yaygın hali olan Alzheimer (AD) hastalığı ile SNP biyolojik göstergeleri ve klinik verileri ilişkilendirmek için, yaygınca kullanılan veri madenciliği sınıflandırma yöntemlerinden ?karar ağacı? metodolojisi uygulanmıştır. Farklı karar ağacı oluşturma parametreleri, ağacı en optimal duruma getirmek üzere karşılaştırılmıştır ve Alzheimer (AD) hastalığını doğru tahmin eden karar ağacı sunulmuştur.

Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) are the most common DNA sequence variations where only a single nucleotide (A, T, C, G) in the human genome differs between individuals. Besides being the main genetic reason behind individual phenotypic differences, SNP variations have the potential to exploit the molecular basis of many complex diseases. Association of SNPs subset with diseases and analysis of the genotyping data with clinical findings will provide practical and affordable methodologies for the prediction of diseases in clinical settings. So, there is a need to determine the SNP subsets and patients? clinical data which is informative for the prediction or the diagnosis of the particular diseases. So far, there is no established approach for selecting the representative SNP subset and patients? clinical data, and data mining methodology that is based on finding hidden and key patterns over huge databases. This approach have the highest potential for extracting the knowledge from genomic datasets and to select the number of SNPs and most effective clinical features for diseases that are informative and relevant for clinical diagnosis. In this study we have applied one of the widely used data mining classification methodology: ?decision tree? for associating the SNP Biomarkers and clinical data with the Alzheimer?s disease (AD), which is the most common form of ?dementia?. Different tree construction parameters have been compared for the optimization, and the most efficient and accurate tree for predicting the AD is presented.