A hybrid feature selection model for genome wide association studies

Abstract

Bütünsel genom ilişkilendirme çalışmaları karmaşık hastalıklar ve SNPler arasındaki ilişkileri keşfetmektedir. Bu çalışmalar yüksek miktarda çok boyutlu veri sunmaktadır. Ayrıca SNPler, hastalıklar ve fenotipler arasındaki ilişkiler genellikle doğrusal değildir. Yüksek miktarlı çok boyutlu verilerle çalışmak ve aralarındaki ve doğrusal olmayan ilişkileri bulabilmek için veri madenciliğine ihtiyaç duyulmaktadır. Genotip ve fenotip bilgilerini birleştirerek bunlar üzerinde çıkarsama yapan, karar ağacı ve destekçi vektör makinasından oluşan bir hibrid sistem tasarlanmıştır. Tasarlanan model NCBIın dbGaP veritabanından indirilmiş olan prostat ve melanoma veri kümeleri üzerinde denenmiştir. Prostat veri kümesinde sadece genotip bilgileri kullanıldığında %71,67lik kesinlik sonucu, sadece fenotip bilgileri kullanıldığında %84,3 kesinlik sonucu; genotip ve fenotip bilgileri birleştirildiğinde ise %93,81?e yükselen kesinlik sonucu elde edilmiştir. Melanoma veri kümesinde sadece genotipler kullanıldığında %57,12, sadece fenotip bilgileri kullanıldığında %75,18 ve fenotip ile genotip bilgileri birleştirildiğinde %86,35lik bir kesinlik sonucu elde edilmiştir. Prostat üzerinde çalıştırılan sistem, %90.92lik duyarlılık ve 0.91lik ROC eğrisi altında kalan alan ile Prostata Özel Antijen Testine üstünlük göstermiştir. Melanoma için ise hibrid modelin seçmiş olduğu fenotip ve genotip özellikleri bundan önceki çalışmalarda incelenmiş olup bu durum kurulan hibrid sistemin melanoma için en ayırt edici özellikleri seçme yetisi olduğunu göstermektedir. Bu sayede melanoma için kurulan hibrid sistemin risk gruplarını ayırt etme potansiyeli bulunmaktadır.Anahtar Kelimeler: Bütünsel Genom İlişkilendirme Çalışmaları, Karar Ağacı, Destek Vektör Makinası, Prostat Kanseri, Melanoma

Through Genome Wide Association Studies (GWAS) many SNP-complex disease relations have been investigated so far. GWAS presents high amount high dimensional data and relations between SNPs, phenotypes and diseases are most likely to be nonlinear. In order to handle high volume-high dimensional data and to be able to find the nonlinear relations, data mining approaches are needed. A hybrid feature selection model of support vector machine and decision tree has been designed. This model also combines the genotype and phenotype information to increase the diagnostic performance. The model is tested on prostate cancer and melanoma data that have been downloaded from NCBIs dbGaP database. On prostate cancer data the hybrid system performed 71.67% accuracy on data set consists of only genotypes, 84.23% accuracy on data set consists of only phenotypes and when genotyping and phenotypes are integrated accuracy increased to 93.81%. On melanoma data, the hybrid system performed 57.12% accuracy for only genotypes, 75.48% accuracy for only phenotypes and when genotyping and phenotypes are integrated accuracy increased to 86.35%. For prostate cancer case the hybrid systems has performance indicators of 90.92% of sensitivity and 0.91 AUC, which outperforms Prostate Specific Antigen (PSA) test. In melanoma case selected phenotypic and genotypic features were also examined by previous studies that shows the ability of the system to select most predictive features so the hybrid system on melanoma case has a potential to be used for identifying the risk groups.Keywords: Genome Wide Association Studies, Decision Tree, Support Vector Machine, Prostate Cancer, Melanoma