Integration of metu-snp databases via rdf for pi-snp web service

Abstract

Tek nükleotit polimorfizmi bir türün elemanları veya bir insanın DNA sekansındaki eşlenmiş kromozomları arasındaki bir nükleotid mutasyonu sonrasındaki çeşitliliktir. SNP verisi komplike hastalıkların temelinde yatan genetik çeşitlilikleri tanımlamak için özellikle önemlidir. Bu verinin toplanması, servisi için ihtiyaç ve standart bir format altında, küresel normalize edilmiş ve biçimlendirilmiş SNP verisine evsahipliği yapan kılavuz bilgi zamanla daha önemli bir hal almaktadır. Öte yandan yüksek hızlı genotip teknolojilerindeki ilerlemeler büyük kapasiteli veri birikimlerine öncü olmaktadır. Bu demek oluyor ki, her yeni araştırma yeni veriler sağlayacaktır ve hesaplamalarımız için bu yeni verilere ihtiyacımız var. Çevrimdışı bir veritabanı güncel bilgiyi kaçırmamıza neden olabilir. Bu yüzden, entegre edilmiş, düzenli güncellenen otomatize edilmiş veritabanıyla iSNPi oluşturduk. iSNP oluşturduğu SNP ve ilgili verileri halka açık uygun veritabanlarından standart biçimlendirilmiş bir halde farklı uygulamalar tarafından kullanılabilecek bir şekilde çekmektedir. Ayrıca METU-SNP masaüstü uygulamasının iSNP veritabanıyla da desteklenecek şekilde web ortamına entegre edilmesi çalışmalarımızın bir parçasını oluşturuyor. Bu çalışma dünyanın her tarafından araştırmacıların METU-SNP uygulamasına, güncel bilgiyi kullanarak erişmesine olanak sağlayacaktır.

Single Nucleotide Polymorphism (SNP) is a variation which occurs after a nucleotide mutates between members of a species or paired chromosomes in DNA sequence. SNP data is especially important for identifying genetic variations underlying complex diseases. The need for collection and service of this data under a standard format and globally normalized and structured metadata that houses the structured SNP data is becoming more important while recent advances in high-throughput genotyping technologies are resulting in data accumulation at large scales. This means every new research can result with new data and we need all the new data for our computations. Offline databases can only offer a collection of data but cannot provide access to updated information. So we have built an integrated (iSNP) database that is a regularly updated. This machine curated database that holds SNP and its associated metadata from publicly available databases under a structured standard format can be efficiently utilized within different applications. Also the adaptation of the METU-SNP desktop application(SNP prioritization tool for complex diseases) to the web environment, which is supported by the iSNP database is included as a part of the study. This study will help bioinformaticians from all over the world reach the METU-SNP application with the upto date SNP information used in it via web environment.