Single nucleotide polymorphism (SNP) data integrated electronic health record (EHR) for personalized medicine

Abstract

Sayısal çağ, eski ve tarihsel topluma dayalı tıbbi bakım paradigmasını kişiselleştirilmiş tıbba doğru devrimsel şekilde dönüştürmektedir. Geleneksel tanısal yaklaşımlar tedaviye tepki ve prognozu tanımlamada başarısız kalmaktadır. Apaçık belirtilere odaklanmak sıkça risk faktörlerini gizlemekte ve böylece hastalıkları önleme fırsatları gözden kaybolmaktadır. Bugün bilinmektedir ki, karmaşık hastalıkların çoğu genomik, çevresel ve davranışsal faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkmaktadır ve kişiselleştirilmiş tıp bu tür verilerin bireysel hastalık örüntülerini belirlemek üzere kullanımı olarak tanımlanmaktadır. Kişiselleştirilmiş tıp, tıbbi durumların daha doğru bir görünümünü yani kişi merkezli, çok boyutlu, öngörücü, önleyici, farmakolojik olarak etkin ve bireysel hizmetleri sunmaktadır. Bununla beraber, kişiselleştirilmiş tıp fırsatlarına erişmek için, güncel ESK standart ve yeteneklerini tıbbi bakım ortamlarında genomik veriyi destekleyecek şekilde genişletmek bir zorunluluktur. Bu tezde, bilgiye dayalı sistemleri desteklemek üzere, elektronik/kişisel sağlık kayıtlarında bütünsel genom TNP profilleme verisi ve hastalık modellerini kullanmaya izin verecek bütünleşik bir yaklaşıma dayalı kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları için TNP verisi bütünleşik yetenekler geliştirdik. Sonunda, geliştirilen yetenekler pilot bir araştırma olarak prostat kanseri için bir veri setinde sunulmuş ve değerlendirilmiştir.

The digital age is revolutionizing the old and historical population-based healthcare paradigm towards personalized medicine. Traditional diagnostic approaches fail to define treatment response or prognosis. Focusing on manifest symptoms often hides risk factors and, so prevention opportunities of diseases disappear. Today, it's known that most of the complex diseases are result of interaction of genomic, environmental and behavioral factors and personalized medicine is defined as the use of these data to determine individual patterns of disease. Personalized medicine aims to deliver a more accurate representation of medical conditions that are multidimensional, predictive, preventive, pharmacologically effective, personcentered, and individualistic services. However, to reach personalized medicine opportunities, it's an obligation to extend current Electronic Health Record standards and capabilities to support genomic data in healthcare settings. In this thesis, we developed genomic sequence variation data integrated capabilities for personalized medicine practices based on an integrative approach which will allow us to use genome-wide SNP profiling data and disease models within electronic/personal health records to support knowledge based systems. Finally, developed capabilities were represented and assessed for prostate cancer in a data set as a pilot study.