Yuvarlak hücreli sarkomlarda güncel klinikopatolojik sınıflama ve prognostik önemi

Abstract

Küçük yuvarlak hücreli sarkomlar; tabakalar oluşturan, küçük, mavi, yuvarlak nükleuslu ve dar sitoplazmalı, az diferansiye tümör hücreleriyle karakterize heterojen bir grup olup, olguların çoğunu Ewing/PNET ailesi sarkomu (EAS) oluşturmaktadır. EAS'lerde EWSR1 rearanjmanı gösterilmiştir. Son yıllarda EAS grubunda tanı alan, fakat EWSR1 rearanjmanı içermeyen, bir grup tümörde CIC ve BCOR rearanjmanı saptanmış ve yeni antiteler olarak kabul edilmişlerdir. Çalışmamızda yuvarlak hücreli sarkom tanısı alan 134 vakanın morfolojik özelliklerini ayrıntılı olarak tanımlamayı, immunhistokimyasal yöntemle NKX2.2, WT1, ETV4, CCNB3 ve BCOR ile boyanma özelliklerine göre güncel bilgiler ışığında tekrar sınıflamayı ve bu sınıflamanın prognostik önemini göstermeyi amaçladık.MATERYAL VE METOTİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı'nda 2000-2018 yılları arasında bahsedilen tanıları alan 134 vakanın morfolojik özellikleri tekrar değerlendirildi ve immunhistokimyasal yöntemle NKX2.2, WT1, ETV4, CCNB3 ve BCOR çalışılarak, boyanma özelliklerine göre, güncel bilgiler ışığında tekrar sınıflandırıldı. TARTIŞMA VE SONUÇYuvarlak hücreli sarkomların uygun sınıflandırmasında, tümöre özgü genetik değişikliğin moleküler yöntemlerle gösterilmesi altın standarttır. İmmünhistokimyasal incelemenin tam sınıflamaya katkısı sınırlı olsa da, moleküler testler için refere edilecek hastaların seçiminde oldukça faydalıdır. NKX2.2 EAS tanısında, özellikle diğer antikorlarla birlikte kullanıldığında, sensitivite ve spesifisitesi oldukça yüksek bir belirteçtir. ETV4 ile WT1 ve CCNB3 ile BCOR; EAS için sensitivitesi yüksek belirteçlerin veya EWSR1'in negatif olduğu durumlarda, sırasıyla, CIC rearanjmanı gösteren sarkom (CRS) ve BCOR rearanjmanı gösteren sarkom (BRS) için sensitif bulunmuşlardır.Anahtar kelimeler: küçük yuvarlak hücreli sarkomlar, Ewing sarkomu, CIC, BCOR,immunhistokimya

OBJECTIVE:Small round cell tumors are a heterogenous group, characterized by poorly differentiated tumor cells with small, round, blue nucleus and scant cytoplasm. Ewing sarcoma family of tumors (ESFT) constitutes the majority in this group. EWSR1 gene rearrangement is characteristic for ESFT. Some tumors, formerly classified as ESFT, showing no rearrangement for EWSR1 are found to have CIC and BCOR rearrangements and are accepted as new entities.The aim of this study is to re-classify round cell sarcomas which were diagnosed as ESFT, atypical Ewing sarcoma, primitive neuroectodermal tumor, Askin tumor, indifferentiated small round cell sarcoma and round cell malignant mesenchymal tumor in our department, based on morphological and immunohistochemical staining patterns with NKX2.2, WT1, ETV4, CCNB3 and BCOR.MATERIALS AND METHODS134 cases, which were diagnosed as ESFT, atypical Ewing sarcoma, primitive neuroectodermal tumor, Askin tumor, indifferentiated small round cell sarcoma and round cell malignant mesenchymal tumor in our department between 2000-2018 were examined; both morphologically and immunohistochemically. The re-classification was made based on contemporary literature.RESULTS AND CONCLUSIONS134 cases are re-classified as; ESFT: 90 cases, CIC rearranged sarcoma: 7 cases, BCOR rearranged sarcoma: 6 cases and unclassified 31 cases. The utility of NKX2.2, WT1, ETV4, CCNB3 and BCOR immunohistochemistry is found to be highly effective.Keywords: small round cell sarcomas, Ewing sarcoma, CIC, BCOR,immunohistochemistry