Primer ve nüks kordomalarda interfaz floresan in situ hibridizasyon yöntemi ile kromozomal düzensizliklerin incelenmesi

Abstract

11 ÖZET Kordoma nadir görülen, yavaş büyüyen, ektopik notokord kalıntılarından gelişen ve orta yaşlarda teşhis edilen bir tümördür. Kordoma aksiyel iskeletin herhangi bir yerinden çıkabileceği gibi, sıklıkla sfenooksipital (klival), sakrokoksigeal ve omurga bölgelerinde görülür. Kordomalann çoğu sporadik olmakla beraber, literatürde ailesel kordoma vakaları da bildirilmiştir. Birçok araştırmacı kordomagenezde rol alabilecek genetik değişimleri analiz etmişlerdir; fakat kordoma ile ilişkili konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik bilgiler yeterli değildir. Çalışmalarda çok çeşitli kromozom anomalileri görülmüştür. Bu bilgi bize kordomalarda görülen kromozom anomalilerin özgün olmadığını düşündürmektedir. Bu çalışmada, moleküler sitogenetik (interfaz FİSH) yöntemle, yedisi primer, onbiri nüks olmak üzere, onsekiz sporadik kordoma vakasını, kordomagenezde özgün kromozomal anomaliler yönünden araştırılmıştır. Sonuçlarımız, lq25, 7q33 ve 2pl3 loküslerindeki kromozomal anomalilerin primer ve nüks kordomalarda, 6pl2 loküsündeki anomalilerin primer, lp36 loküsündeki anomalilerin de nüks kordomalarda daha sıklıkla görüldüğünü göstermiştir. Bu bulgulara dayanarak kordoma oluşumunda rol oynayan genlerin araştırılmasında, bu aday bölgeler üzerinde yürütülücek ileri araştırmaların yararlı olacağı düşüncesindeyiz.

Ill İngilizce özet (Abstract) Chordoma is rare, slow growing tumor, originating from ectopic notochordal remnants, that usually diagnosed during midlife. Chordoma can arise in any part of the axial skeleton, frequently involving the sphenooccipital (clival), sacrococcygeal and vertebral regions. Although most chordomas are sporadic, familial chordoma cases have been reported in the literature. Various investigators have analyzed genetic alterations that may be involved in tihte genesis of chordomas but conventional cytogenetic and molecular cytogenetic data concerning chordoma are limited. A wide variety of chromosome anomalies have been observed in all studies. This data suggest that chromosome anomalies observed in chordoma are not specific. In this study, we have molecular cytogenetically (interphase FISH) investigated eighteen cases of sporadic chordoma, including seven primary, eleven recurrences, in order to determine effect of specific chromosomal abnormalities in chordomagenesis. Our results showed that chromosomal anomalies in the loci lq25, 7q33 and 2pl3 are involved in primary and recurrent, 6pl2 in primary and lp36 in recurrent chordoma. It is suggested that, further investigations to identify canditate genes which are involved in chordomagenesis should concentrate on these candidate regions.