Investigation of Val109/Asp polymorphism of omentin gene in ulcerative colitis patients

Abstract

Otoimmün hastalıklar, hastalıkların büyük ve kompleks bir grubunu oluştururlar ve hem genler hem çevre bu hastalıkların gelişiminde katkıda bulunur. Ülseratif kolit (ÜK) nedeni bilinmeyen otoimmün bir hastalıktır ve inflamatuar bağırsak hastalığı (IBD) spektrumuna aittir. ÜK heterojen bir hastalıktır ve birçok gen ÜK patogenezinde yer almaktadır. Omentin gen, yeni keşfedilen bir sitokindir. 8 ekson ve 7 introna sahiptir, ve kromozom 1 q22-23 de bulunur, Omentin'in bir anti-inflamatuar sitokin olmak gibi önemli rolleri vardır. Bugüne kadar omentin ve birçok enflamatuar hastalık (tip2 diyabet, CAD, RA, psoriasis gibi) arasındaki ilişki araştırılmıştır. Serum omentin-1 seviyesi pro-inflamatuar sitokin TNF-a, IL-6 düzeyleri ve CRP arasında negatif bir korelasyon mevcuttur. Bu çalışmada biz Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Restriksiyon Parça Uzunluk Polimorfizm (PCR-RFLP) yöntemini kullamarak omentin genin Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP) ile ülseratif kolit hastalığı arasındaki olası ilişkiyi incelemeyi amaçladık. Val109/Asp (rs2274907) polimorfizmi yanlış anlamlı (missense) bir mutasyondur ve Omentin geninin ekson 4'ünde bulunmaktadir. Bu amaçla, biz 39 ÜK hastası ve 31 ÜK hastası olmayan bireyi kontrol grubu olarak kullandık. Her iki grup yaş ve cinsiyet yönünden benzerlik göstermekteydi. Veriler üzerinde gerçekleştirilen ki-kare testine göre, çalışılan genotip ile hastalık durumu arasında anlamlı bir ilişki olmadığı saptandı (p=0.652). Ancak, göreceli olasılıklar oranı (OR) hesaplandığında, TT genotipinin hasta grubunda kontrol grubuna göre 4.35 kat daha fazla görüldüğü tespit edilmiştir.

Autoimmune diseases are a large complex group of diseases, where both genes and environment contribute to disease development. Ulcerative colitis (UC) is an autoimmune disease of unknown etiology belongs to the spectrum of inflammatory bowel diseases (IBD). UC is a heterogeneous disease of which several genes have been involved in the pathogenesis. Omentin, is a newly discovered cytokine, has 8 exons and 7 introns it is locate at chromosome 1 q22-23. Omentin acts as an anti-inflammatory cytokine and the association between omentin and several inflammatory diseases such as (type2 diabetes, CAD, RA, psoriasis) has been investigated. In this study we aimed to investigate putative relationship between SNP (Single Nucleotide Polymorphism) in omentin gene and ulcerative colitis disease by using Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) method. Val109/Asp (rs2274907) polymorphism is a missense mutation (nonsynonymous substitution) located in exon 4 of the omentin gene, . For this aim, 39 patients diagnosed with UC and 31 cases (control) with no diagnosis of UC for were used. Both groups were at similar range of age and gender enrolled in our study. According to chi-square test run on the data, there was no significant correlation between the genotypes studied and the status of the disease (p=0.652). However, when odd ratios (OR) were calculated, it was determined that TT genotype was observed in patients as 4.35 times higher as observed in the control group.