Browsing TEZLER by Subject "Abnormalities"
Now showing items 1-7 of 7
-
Göğüs duvar defomitesi olan hastaların omurgalarının sagital ve spinoplevik parametrelerinin analizi
(MARMARA ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-09-28)İnsan vücudunda göğüs duvarı, omurga ve pelvis uyum halindedir. Bu uyum, sağlıklı insanın minumun enerji sarf ederek dik posziyonda durmasına olanak sağlar. Göğüs deformiteleri ile omurga deformitelerinin birlikteliği ... -
Kliniğimizde takip ettiğimiz bardet biedl sendromlu hastaların fenotipik dağılımına yönelik klinik veri bankası oluşturulması ve genetik danışma verilmesi
(MARMARA ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Bardet Biedl sendromunun ana klinik özellikleri bebeklik döneminde başlayan ve yetişkinlik boyunca sorun olan trunkal obezite; postaksiyal polidaktili; zihinsel engellilik; çocukluk çağında başlayan gece körlüğü, koni-rod ... -
Kortikal gelişimsel malformasyonların klinik, elektrofizyolojik, nörogelişimsel ve nörobilişsel değerlendirilmesi
(MARMARA ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-09-25)Kortikal gelişimsel malformasyonlar (KGM); çocukluk çağında mental motor gerilik, epilepsi, duyusal ve motor bozuklukların önemli nedenleri arasındadır. KGM'ler, günümüzde kortikal formasyonun proliferasyon, migrasyon ... -
Kraniofasial malformasyonlara klinik ve genetik yaklaşımlar
(MARMARA ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Kraniofasial malformasyonlar, kraniofasial bölgeyi oluşturan parçalardan herhangibirinin embriyolojik gelişiminde oluşan aksaklıklar sonucu meydana gelir.Kraniofasial malformasyonlar iki ana grupta incelenir: Fasial kleftli ... -
Pediatrik ve erişkin konjenital üreteropelvik bileşke darlığında sinir yoğunluğu ve ekstrasellüler matriks ürünlerinin immünohistokimyasal değerlendirilmesi
(MARMARA ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Amaç: Üreteropelvik bileşke (ÜPB) obstrüksiyonu renal pelvisten proksimal üretere idrar geçişindeki bozulma olarak tanımlanır. Bu bozulmaya bağlı toplayıcı sistemde genişleme ve böbrekte hasarlanma meydana gelebilir. Bugüne ... -
Sendromik olmayan tek ve multipl sütür sinostoz hastalarında preoperatif dönemde kraniyal MRG ve ASL sekans MGR çekilerek sinostozla eş zamanlı olabilecek konjenital malformasyon ve yapısal patolojilerin araştırılması
(MARMARA ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2019-06-13)Giriş ve amaç: Kraniyosinostozlu hastaların yönetiminde, tedavi metotlarının ve sonuçlarının dikkatli bir şekilde ele alınmasına ihtiyaç vardır. Bu hastalarda kozmetik sorunlarla beraber konjenital malformasyonlar ve ... -
Tüm eksom dizileme yöntemi ile arteriovenöz malformasyonlarda somatik mutasyon incelenmesi
(MARMARA ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Serebrovasküler malformasyonlar, arteriovenöz malformasyonlar(AVM), kavernöz malformasyonlar(CM), venöz anjiomlar(VA) ve kapiller telanjiektaziler olmak üzere dört tiptir. AVM'ler semptom oluşturan en sık vasküler ...