Genetik danışma, kalıtsal özürlerin önlenmesinde eğitimin etkinliği ve hemşirenin rolü

Abstract

VII. ÖZET Genetik Danışma özürlülere, özürlü ailelerine ve ai lede olası bir kalıtsal hastalık ya da bozukluk nedeni ile kuşku duyan herkese genetik bilginin aktarılmasıdır. Riskli öge ya da ailelere `Genetik Danışma`nın önemi kavratılarak, sağlıklı çocuk edinmeleri konusunda yardımcı olunmalıdır. Tedavi olanaklarının bulunmadığı ve yineleme riski yüksek olan durumların Prenatal Tanı yöntemleriyle saptanması, top lumdaki özürlülük oranını azaltacaktır. Gelecek kuşakların sağlığından sorumlu öge ve ailele rin, kalıtsal hastalıklar ' ve yenidoğan sağlığını ilgilendi ren konularda bilgi düzeylerini saptama konusunda çalışma yapıldı. İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Gene tik Danışma Merkezleri ' ne başvuran 70 olgu denek olarak de ğerlendirildi. A Kadın olguların % 78.7'si 20-34 yaş,, erkek olguların % 44.5'i 25-29 yaş grubunda idi. Kadınların % 91.8'i, erkek lerin % 66.7'si evli idi. % 50.8 anne, % 54 baba ilkokul mezunu; % 53.9 oranda anne, % 46 oranda baba kırsal kesim kökenli idiler. % 36.5. anne, % 41.3 baba Karadeniz Bölgesi'n den idi. Kadınların ortalama menarş yaşı 12-14 arasında olup, sonuç ülke içi benzer çalışmalar ile koşuttu. % 49.1 anne ilk evliliklerini 14-19 yaşlarında yap mışlardı. % 56.1 oranda kadının ilk gebelik yaşı 20-24 ara sında idi.- 99 - % 51.7 oranında bebek doğumsal anomali nedeniyle, doğumdan sonra ölmüşlerdi. % 45.6 oranda.kadın gebelikleri sırasında ilâç kul lanmışlardı. % 12.3 oranda kadın röntgen filmi çektirtmiş, % 1.8 oranda kadın radyasyon almıştı. % 28 anne gebelik sırasında enfeksiyon geçirmişti. Erkek olguların % 4.6'sında sterilite görüldü. Özürlü çocukların ailesinin yanında bakılıp, eğitim ve bakımını devletin desteklemesini isteyenler % 42.9 ora nındadır. Bu durum özürlerin topluma getirdiği psikososyal ve ekonomik yükün ağırlığını yansıtmaktadır. Doğumsal anomali nedenlerinde, özellikle birinci ve ikinci kuzen akraba evliliklerinin yanısıra kalıtsal ve ge netik faktörler ile gebeliği olumsuz etkileyecek enfeksi yon, travma gibi çevresel faktörlerin önemi de yads Temel Sağlık Hizmetleri içinde, kalıtım sağlığı ala nında ekip çalışmaları ve eğitimini gerçekleştiren Halk Sağ lığı Hemşiresi, toplumun yeni sağlıklı döllere kavuşmasında önemli rolü üstlenecektir.

SUMMARY Genetic counseling is giving genetic information to those affected and their families and to all who suspect a genetic disease or disorder is present in Their families. All at risk individuals or families should be educated about the importance of `genetic counseling` and helped to have healthy children. Application of prenatal diagnostic pro cedures in untreatable and highly recurrent cases will redu ce the rate of the affected in the society. A study was performed on individuals and families who are responsible for the health of the coming generation to survey their level of knowledge about inherited disease and the health of the newborn. 70 cases that were seen at the Genetic Counseling Center of the University of Istanbul, Istanbul Faculty of Medicine were taken as subjects. 78.7 % of the females were at the age group of 20- 34, 44.5 % of the males were at the age group of 25-29. 91.8 % of the females and 66.7 % of the males were married 50,8 % of the mothers and 54 % of the fathers were elemen tary school graduates; 53.9 % of mothers and 46 % of fat hers came from countryside 36.5 % of mothers and 41.3 % of fathers came from the Black Sea region. The age of menarch for females was 12-14 years which corresponds with other national studies. 49.1 % of mothers had their first marriages at the ages of 14-19. 56.1 % of the females had their first pregnancies at 20-24 years of age.- 101 - 51.7 % of infants had died right after birth due to congenital malformations. 45.6 % of females took drugs during, their pregnon- cies. X-ray examinations were performed on 12.3 % of 'fema les and 28 % had infections during pregnancy. Infertility was recorded in 4.6 % of males. 42.9 % asked for governmental aid for affected child ren to be taken care of and educated within the family. This reflects the psychosocial and economic burden the af fected put on the community. Especially first and second cousin marriages, inhe rited and genetic factors and environmental factors such as infections and trauma during pregnancy should be taken as important considerations in the aetiology of the conge nital malformations. In the fundemental health services, team-work at the area of genetics and the educated Public Health Nurse will take a very important role in the bearing of new and healthy generations. SSfSEffe m/m wmammm umı